考点17人类遗传病 教学课件.pptx

考点17：人类遗传病;;;人类遗传病;;;1.人类遗传病的类型和相关辨析;例1．人类红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。某同学为建立人群中红绿色盲的遗传模型，向甲容器中放入45个红色小球（代表基因B）、5个白色小球（代表基因b）和若干个蓝色小球，向乙容器中放入若干小球，从2个容器中各随机取出1个小球放在一起并记录，再将小球放回各自容器摇匀，重复多次。下列关于乙容器中小球种类和数量的叙述中，合理的是（???????）

A．45个红色小球、5个白色小球

B．45个红色小球、55个白色小球

C．10个红色小球和90个白色小球

D．45个红色小球、5个白色小球和50个蓝色小球;例2、色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于X的非同源区段，前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”的理由是;遗传咨询;基因诊断;注：1、传染病如艾滋病的检查不是产前诊断

2、可获得胎儿细胞的是羊水检查和孕妇血细胞检查，然后利用基因诊断进行基因型判定

3、基因诊断需要利用酶切、电泳等技术;3.进行遗传病类型的判断;注意分析性染色体不同区段遗传规律;例1、等位基因A和a位于X染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA，其祖父的基因型是XAY，祖母的基因型是XAXa，外祖父的基因型是XAY，外祖母的基因型是XAXa。不考虑基因突变和染色体变异，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自______(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是_____________________________________________；此外，_____(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自外祖父还是外祖母。;A．若I1的检测结果为c，则I2的检测结果不可能是dB．若I1、I2的检测结果分别为a，b，则条带②表示基因EC．若I1、I2的检测结果分别为a、c，则条带②表示基因eD．若I1、I2的检测结果分别为a，b，则I1、I2再生一个孩子患病的概率为3/5

;当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下表：;4.遗传病中的概率计算;4.遗传病中的概率计算;;√;谢谢观看;1．甲乙两种遗传病均为单基因遗传病。某表现型正常的女性，其双亲表现型正常且父亲不携带致病基因，却有一个患甲病的哥哥和一个患乙病的弟弟，她与某乙病男患者婚???，生出的女孩表现型正常的概率以及生出一个患乙病女孩的概率分别是()

A．3/41/8 B．1/41/4

C．3/81/4 D．1/21/8;解析根据题干信息，无中生有为隐性，且父亲不携带致病基因可知甲病和乙病均是伴X染色体隐性遗传病，设甲病相关基因用字母a表示，乙病相关基因用字母b表示，则双亲的基因型是XABY和XAbXaB，则该女子的基因型是1/2XABXAb、1/2XABXaB，与一患乙病的男性(XAbY)婚配，则后代所生女孩患病的概率是1/2×1/2XAbXAb，因此正常的概率是3/4，生出患乙病女孩(XAbXAb)的概率是1/2×1/4＝1/8，A正确。;3．(2021·湖南适应性考试)某种高度近视是由X染色体上显性基因(A)引起的遗传病，但男性不发病。现有一女性患者与一不携带该致病基因的男性结婚，其后代患病率为50%。下列叙述不正确的是()

A．该女性患者的女儿基因型是XAXa

B．该女性患者的母亲也是患者

C．人群中男性不携带该致病基因

D．人群中该病的发病率低于50%;解析由题意可知，后代的患病率为50%，而男性不发病，所以亲代的基因型为XAXA、XaY，后代的基因型为XAXa、XAY，所以该女性患者的女儿基因型为XAXa，因为该女性患者基因型为XAXA，所以其母亲为患者；人群中男性可能携带致病基因，但是不发病；人群中的男性都不发病，女性中的隐性个体不发病，所以发病率低于50%。