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蓝色橡皮泡痣综合征概述：

什么是蓝色橡皮泡痣综合征？蓝色橡皮泡痣综合征是一种，患者体内海绵状血管瘤异常增生（增生是指人体组织内，或器官内的细胞数目增多的现象）引起的疾病。本病的主要表现为患者皮肤和消化道上，出现形态不规则的蓝斑,或点状的黑痣。分布在消化道上的血管瘤，容易导致患者消化道出血。

蓝色橡皮泡痣综合征的患病情况如何？本病男女皆可患病，但多在儿童期发病，皮肤血管畸形多在出生时或儿童早期。本病一般出现症状的年龄多在12~20岁。同时本病属于罕见病，发病率极低，约为1∶14000。在我国本病仅有部分病例的医学研究，暂时还没有具体的人群发病率数据。

为什么会得蓝色橡皮泡痣综合征？本病是9号常染色体基因突变导致的罕见病，最主要的病因是家族遗传。具体的发病原理目前还不清楚。

本病有哪些类型？本病暂无分期分型。

会传染吗？本病不是传染性疾病，不会传染。

该病的主要症状有哪些？本病主要以皮肤和消化系统损害为主，常见的症状有皮肤蓝色斑痣（蓝色斑块）、皮肤血管瘤（起源于皮肤血管的良性肿瘤）、消化道上血管瘤破裂引起的消化道出血，以及出血引起的缺铁性贫血等。血管瘤还可以影响到全身不同部位，如鼻咽部、眼、舌头、胸腹膜、纵隔（人体两侧胸膜腔的中间部分）、心包（覆盖在心脏表面的膜性囊）、肺、气管、腮腺（人体腮部的唾液腺）、肝、脾、骨骼肌、关节、泌尿生殖系统（如肾、输尿管、膀胱、子宫、睾丸等）、血液系统（如血细胞、骨髓、胸腺）和中枢神经系统（如脑、脊髓）等。

如何治疗本病？蓝色橡皮泡痣综合征目前没有特效疗法，一般是采用激素或干扰素控制疾病发展加重。解除消化道出血是本病治疗的重点，以免长期慢性失血或急性失血造成患者死亡，对于皮肤及消化道中分布的血管瘤，如果药物治疗失败，则考虑进行手术治疗以遏制疾病进展。

该病的主要危害是什么？本病的主要危害是，生长在消化道中的血管瘤破裂后，导致的消化道出血，患者长期慢性出血或急性失血，有可能造成患者死亡。此外，血管瘤增生在重要的器官组织中，也可能造成患者癫痫发作、痴呆等不良后果，本病长期出血造成的血栓（血液凝结形成的栓子，在血管内就像一个造成拥堵的“障碍物”）脱落，也可能引起脑梗死、肺栓塞和肾栓塞等严重并发症，并危及患者生命。

该病能治愈吗？有没有什么后遗症？本病不能治愈，血管瘤在皮肤上增生可能影响患者容貌，在重要器官内增生可能会造成患者癫痫、痴呆等后遗症。

该病会遗传吗？本病是常染色体显性遗传病，具有遗传性。

还有什么其他注意事项？本病多于儿童时期发病，且伴有出血症状和皮肤异常的斑点痣等表现，未成年患者容易对疾病恐慌、焦虑，影响患者容貌时也会对患者心理造成影响。所以本病患者接受常规治疗的同时，也应该加强心理疏导，不对病情过度恐慌，保持积极乐观的心态。

蓝色橡皮泡痣综合征症状：

本病的症状主要以皮肤和消化系统损害为主。常见的症状有皮肤蓝色斑痣、皮肤血管瘤、消化道上血管瘤破裂引起的消化道出血，以及出血引起的缺铁性贫血等。

蓝色橡皮泡痣综合征常见的症状有哪些？

皮肤蓝色斑痣和血管瘤：是本病最主要，也是最容易观察到的症状。主要有以下3种表现：

皮肤表面可以看到比较大的，像海绵泡沫一样稀疏的血管，通常呈瘤状分布。

乳头状或橡皮状的蓝黑色皮下结节（是一种圆形或椭圆形的、比较坚硬的皮疹），按压可使之缩小，压力解除后则立即恢复原状。

蓝黑色的斑疹（只有颜色变化不突出皮肤表面）或丘疹（突出皮肤表面的包），用力按压会变成苍白色，这些皮肤变化可从米粒至蚕豆大小不等，孤立散在或有数百个，可见于身体任何部位，以躯干和上肢多见，皮疹数目和大小，可以随着年龄增加而增加，部分患者会有疼痛。

消化道出血：消化道上血管瘤破裂会引起消化道出血，具体有如下2种表现：

呕血：是本病较常见症状之一，患者会直接从口中呕吐出鲜血。

便血：是本病常见症状之一，患者可能直接从肛门排出血液，也可能是粪便颜色呈鲜红、暗红或柏油样（在医学上称为“黑便”）。

缺铁性贫血症状：是本病比较多见的症状，大部分本病患者会表现出缺铁性贫血的症状，如出现乏力、容易疲倦、头晕、头痛、眼花、耳鸣、心慌、气短、食量减小、皮肤苍白、心率增快等表现。严重的患者可能会出现精神行为异常，如烦躁、易怒、注意力不集中、异食癖（如喜欢吃泥土、墙皮等）；体力、耐力下降；易感染；口腔炎、舌炎、舌乳头（舌背面的黏膜向外形成的乳头状突起）萎缩、口角皲裂（皮肤因寒冷干燥而开裂）、吞咽困难；毛发干枯、脱落；皮肤干燥、皱缩；指（趾）甲会缺乏光泽、脆薄易裂，严重的患者指（趾）甲变平，甚至凹陷呈勺状（就是医学上说的反甲）。

蓝色橡皮泡痣综合征可能会引起哪些并发症？

随着蓝色橡皮泡痣综合征的疾病进展，可能出现血管内微小血栓脱落，而致脑、肺或肾栓塞的危险。此外，过度增生的血管瘤，还可能侵犯患者的中枢神经系统