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间期成凝集状态，染色较深，转录活性

医学遗传学复习低的染色质。其复制时间也晚于其他染

色质。

·生殖与遗传5.结构异染色质(constitutive

1.姐妹染色单体互换(SCEsisterheterochromatin)：在各种细胞中总是

chromatinexchange)：有丝分裂中期染处于凝集状态，一般为高度重复的DNA

色体的姐妹染色单体之间发生互换。作序列，没有转录活性。如，着丝粒区，

为染色体断裂的指标，用于环境暴露评端粒，核仁组织者区等。

价。6.兼性异染色质(facultative

2.X染色体失活—lyon化，莱昂化假说：heterochromatin)：在特定细胞或在一

人类中，大部分异染色质状态的X染色定发育阶段，由常染色质转变而形成的。

体不具有遗传活性。遵循一下规律：如浓缩时基因失去转录活性，松散时转变

果两条染色体都正常，那么父源母源的为常染色质，恢复转录活性。如X染色

失活选择是随机的；当一条染色体失活质。

后，所有子代细胞都将延续相同的失活7.性染色质(sexchromatin)：是在间期细

模式。胞核中染色体的异染色质部分显示出来

莱昂化的意义：X-连锁隐性遗传病，女的一种特殊结构。人类有XY两种染色

性杂合子患病，但症状比男性患者轻。体，因此也有两种性染色质。

**当细胞内X染色体数目超过2条8.X染色质(X-chromatin)：又称巴氏小体

时，仍只有1条保持活性，其余的都形成或X小体。是正常女性间期细胞核中紧

异固缩的X染色质。正常男性只有1条X贴核膜内缘的一个染色较深，大小约为

染色体，所以X染色质数目为零。45,X性1um的椭圆形小体。正常男性间期细胞

腺发育不全的女性，因为只有1条X染色核中无X染色质。

体，所以细胞内无X染色质，一个细胞内*当细胞内X染色体的数目超过两条时，只

的X染色质数目等于X染色体数目减1。有一条有转录活性，其余的均形成已固缩的

**失活的X染色体上基因并非都失X染色质。

去了活性，有一部分基因仍保持一定的活9.Y染色质(Y-chromatin)：正常男性的间

性，因此X染色体数目异常的个体在表型期细胞用荧光染料染色后，在核内出现

上有别于正常人，出现多种异常临床症的直径为0.3um的强荧光小体。

状。如47,XXY的患者不同于46,XY的正10.剂量补偿(dosagecompensation)：由于

常男性；47,XXX的患者不同于46,XX正常雌性细胞中的两个X染色体其中一条发

女性。