结节性硬化症概述31页PPT【31页】.pptx

2-

ETS

SET

SAIL

4结节性硬化症

Tuber

g

ISclerosisComplex

(TSC)

27NoV2019

Partone

概述

PartTwo

临床表现诊断

N≌

Partthree

治疗和管理

F

PartFour

mTOR抑制剂

AIM

0故

UmAB一

Partone

概述

一么

☆

Part

11)19世纪

结节性硬化症致的面部皮损

onevel

L临床观

心脏樻纹肌癟(1862

察

大脑结节性硬化(1880

智力低下,皮脂腺瘤(1885

病理学

研究

概述

20世纪

02

ogt:沃格特三联征,即癲痫

致病基

智力缺陷,皮脂腺瘤(1908

遗传性,常染色体显性遗传(1985)

因

结节性硬化症临床谱专著(1979

因:TSC1,TSC2

症诊断标准

影像学180年1

21世纪

03

诊断标准更新,治疗

③△器

Part

节性哽化症(英:tuberoussclerosiscomplex,与作TsC)是一神罕见的多系统

结节性化症

one天、心司反及他荐育出良性神,因此病习朋

发育迟缓或者上定着等症状。研究是二,雷帕霉对于结性票症具疗奴

个研究定性指出mR抑制剂可缓解绉与性,牿别是儿童的室関下匡纽呈形

[及成人的管平透到,美国在进行多涉及性硬定通素物

概

多数究已注到傅止治疗后冲将会复发,论上来就,它卫改音如部血管维、

儿至多动定及目等结节性项化症状,但波些究处于动物试险阶段

参考文献[编糖

1.^建结市硬化在整合门病兔奔目由电:140916101409-17查间angiofibromasincnaractersticbutterfh

文白

2.ATuberousSclerosisAliance.CurrentClinicalTrials.Octcter200:12009-10-1

始内容存档209-01-22

医字寺科字选传学

③△器

Parttwo

临床表现诊断

一么

☆

Part

Sc诊断标准包括11项主要特征和6项次要特征

主要特征

次要特征

1色素脱失斑(≥3块,最小直径5m

①牙釉质多发性散发点状凹陷

②面部血管纤维瘤(≥3处)或额部纤维斑块;②口腔纤维瘤

3甲周纤维瘤(≥2处)

3非肾性错构瘤

临床表现诊断

4鲨鱼皮样斑

4视网膜脱色斑

5脑皮质结节

5斑驳性皮肤改变

6室管膜下结节

6多发性肾囊肿

⑦室管膜下巨细胞星形细胞瘤

8多发视网牍结节状错构瘤

⑨心脏横纹肌瘤(单个或多发

肺淋巴管肌瘤病

1肾血管肌腺瘤(≥2处)

以上2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征可诊断

TSC基因诊断可作为一项独立的确诊标准(由于10%-25%TSC急者并不能检测

到∏SC1或TSC2基因突变,因此,基因突变检测阴性不能排狳对ISC的诊断,

其临床特点仍是TSC的诊断条件)。

Part

这些临床特征出现的时间以及发展的过程不完全一致,体现了结节性硬化症这一罕

见病的复杂性及多元性,也给临床诊断增加了一定困难

色素脱失斑

面部血管纤维粕

亠指(趾)甲纤维瘤

一室管膜下结节

肾血管平潛肌脂肪瘤

肝脏错构瘤

垂癫

◆心脏横纹肌瘤

视网膜错构瘤

临床表现诊断

00m00000m

胎儿期出生时1岁时5岁时10岁时15岁时25岁时40岁时60岁时

图1结节性硬化症累及不同器官在不同年龄的发生率

图片参考me,etal.NEngMed,206,35513:135-1356

Part

者,大多在出生时就已经发生

临床表现诊断

但此时需要借助伍氏灯才能看

清楚。色素脱失斑通常随着患

者年龄的增长而变得明显。

图2鱼素脱失斑-主要特征1

③△器

Part

1由血管及结缔组织所组成,可

见于约75的结节性硬化症患

者,长出现于3-10岁。最初为

临床表现诊断

针头大小的粉红或淡棕色丘疹

呈碟状分布于面颊及鼻翼两侧

随年龄增长,面部血管纤维瘤

可逐渐变大、增多,有时可延

图3血管拦诽瘤-主妄特征1

伸至颏下颈部。

③△器