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儿内科(副)高级职称考试题库及答案（一）

所含题型：单选题

1.21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()

A.超声波检查

B.X线检查

C.母血甲胎蛋白测定

D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查

E.抽取羊水进行DNA检查

答案：D

2.关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()

A.智力低下

B.行为异常、少动

C.惊厥发作

D.皮肤湿疹

E.尿液有鼠尿味

答案：B

3.先天愚型染色体绝大部分为()

A.标准型21-三体

B.G/G易位型21-三体

C.D/G易位型21-三体

D.嵌合型21-三体

E.12-三体型

答案：A

4.21-三体综合征是()

A.小儿染色体病中的常见者

B.最常见的小儿染色体病

C.单基因病

D.多基因病

E.原因不明的先天性疾病

答案：B

5.21-三体综合征患儿的确诊需经()

A.骨骼X线检查

B.染色体核型检查

C.血清T3、T4检查

D.尿三氯化铁试验

E.血浆游离氨基酸分析

答案：B

6.先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()

A.新生儿期即开始治疗

B.染色体核型

C.使用的雌激素种类

D.是否加用人生长激素

E.青春期开始治疗

答案：B

7.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状()

A.出生时

B.生后1～3月

C.生后3～6月

D.生后6～9月

E.生后9～12月

答案：C

8.先天愚型主要特点为()

A.特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形

B.身矮、智能落后、皮肤粗糙

C.头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后

D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形

E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖

答案：A

9.标准型21-三体综合征的核型为()

A.47，XY(XX)，+21

B.46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)

C.46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21

D.46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)

E.45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)

答案：A

10.21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()

A.母亲为D/G平衡易位携带者

B.母亲为21q22q平衡易位携带者

C.父亲为D/G平衡易位携带者

D.母亲为21q21q易位携带者

E.父亲为21q22q平衡易位携带者

答案：D

11.治疗糖原累积症的最有效方法是()

A.纠正高血脂

B.纠正酸中毒

C.静脉维持稳定血糖

D.增加餐次

E.食用淀粉和果糖

答案：D

12.下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主()

A.糖原累积症I型

B.糖原累积症III型

C.糖原累积症Ⅳ型

D.糖原累积症V型

E.糖原累积症Ⅵ型

答案：D

13.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()

A.染色体核型分析

B.血清T3、T4测定

C.血浆游离氨基酸分析

D.骨骼X线检查

E.尿液粘多糖检测

答案：C

14.人类唯一能生存的单体综合征是()

A.先天性卵巢发育不全综合征

B.21-三体综合征

C.5P-综合征

D.先天性睾丸发育不全综合征

E.18-三体综合征

答案：A

15.典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于()

A.是否执行无苯丙氨酸饮食

B.是否进行强化教育

C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

D.是否应用药物四氢生物喋呤

E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够

答案：E

16.苯丙酮尿症的生化改变，错误的是()

A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积

B.酪氨酸产生减少

C.甲状腺素、肾上腺素合成增多

D.黑色素合成不足

E.尿中苯乙酸排出增多

答案：C

17.21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()

A.极低出生体重

B.母亲高龄

C.多发畸形

D.智能低下

E.特征性面容

答案：E

18.粘多糖病的分型依据为()

A.酶缺陷

B.临床表现

C.基因型

D.酶缺陷+临床表现

E.基因型+临床表现

答案：D

19.先天愚型的临床表现应除外下列哪项()

A.智力低下

B.体格发育正常

C.特殊面容

D.喂养困难

E.抵抗力低下

答案：B

20.苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()

A.0.06～0.12mmol/L(1～2mg/dl)

B.0.06～0.2