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机器学习联合眼动注视模式在孤独症早期诊断中的应用

【摘要】孤独症谱系碍(autismspectrumdisorder,ASD)的早期诊断和

早期干预至关重要，有利于改善患者的预后。目前由于缺乏客观的生物标志物，

对ASD的评估基本上依赖于行为观察。软件和硬件多媒体技术的最新进展为早期

检测ASD提供了工具。有研究显示，眼球追踪技术有望成为早期辅助诊断ASD

的工具。本文中综述了眼球追踪信息联合机器学习用于诊断ASD的研究，并提出

了目前研究的局限性和未来研究的方向。

【关键词】孤独性碍；诊断；分类；机器学习；眼动追踪

孤独症谱系碍(autismspectrumdisorder,ASD)是一种神经发育碍，

以社会交往和语言交流碍、兴趣狭窄和(或)重复刻板行为为特征［1］。美

国疾病预防控制中心2023年最新流行病学数据显示，美国ASD患病率已达1/36,

并有继续上升的趋势［2］。2020年的1项研究结果显示我国6、12岁儿童ASD

患病率为0.7%，总患病数居全球第一［3］。ASD给家庭和社会带来沉重的负担,

是重要的社会问题，早期干预可以有效减轻ASD带来的危害［4］,但早期干预

依赖于客观、准确的早期识别及诊断。目前的诊断方法局限于主观性较强的行为

观察方式，诊断工具以量表评估为主，虽然有孤独症诊断观察量表(AutismDi

agnosticObservationSchedule,ADOS)［5］和孤独症诊断访谈-修订版(A

utismDiagnosticInterview-Revised,ADI-R)［6］这2种在国际上广泛

认可的评估工具，但其培训周期长、使用成本高、难以推广使用，因此亟须客观、

准确的ASD早期诊断辅助工具。

眼神接触异常可作为ASD核心症状的标志之一，大量的眼动研究结果显示A

SD患者有异常的视觉偏好和注视特点，如对视减少［7-9］、对社交场景注视

减少［10-11］、对非社交的几何图形注视增加［12-14］、共同注意碍［1

0,15-18］等。近年来，越来越多研究中采用机器学习联合眼动追踪技术研究

ASD注视人类面孔、社交及非社交场景等视觉分配特点，以期寻找敏感的标志物,

从而达早期发现和诊断的目的。使用眼动追踪设备记录ASD特殊的视觉行为，并

借助机器学习方法（常用的机器学习方法包括支持向量机、随机森林、决策树、

K-临近等［19］）自动提取注视特征，可以量化ASD患者的注视特点；借助机

器学习技术，也有利于探究隐藏在ASD特殊的注视模式背后的生理机制及其独特

的视觉信息加工过程，加深对ASD的理解。

本文中将对既往发表的机器学习联合眼动追踪的ASD相关研究进行分析，总

结归纳ASD人群在面孔识别、表情识别及社交场景下注视模式特征，并对鉴别A

SD人群的分类器特点进行归纳总结（表1）,希望以此能为相关领域的从业人员

提供参考。我们通过PubMed、ScienceDirectOnline、ProQuest、Springer、

JohnWileyCambridgeJournalsOnline等数据库进行检索，检索关键词包括

“autism”“eye-tracking”“machinelearning”。文献筛选标准包括：（1）

原创的研究性文章；（2）研究人群为ASD人群利用眼动追踪和机器学习技术进

行识别与辅助诊断；（3）英文文献。文献排除标准包括：（1）重复文献；（2）

无法获取文献全文。共检索到132篇文献，根据纳入和排除标准对文献进行筛选

和整理，最终纳入17篇论述充分、结构合理，影响因子4.6^120.7分的文献。

一、人类面孔范式

1.面孔扫视范式：大量研究表明，与健康对照儿童相比，ASD儿童表现出非

典型的面孔扫描模式，即对面孔及面孔核心区域注视减少，尤其是眼睛区域［7,

20-21］o有研究者探究基于人脸扫视任务中面部扫描模式的机器学习方案来衡

量潜在的ASD风险。Liu等［22］对29例4、11岁的ASD儿童及29名健康对照

儿童通过静态面孔识别任务采集眼动数据，使用数据驱动的方法从人脸扫描数据

中提取特征，并使用支持向量机(supportvectormachine,SVM)进行机器学

习分类。该研究结果表明，根据面部扫描模式可有效地将ASD组与健康对照组区

分开，准确率88.