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疾病名：全身脂肪代谢障碍

英文名：totallipodystrophy缩写：

别名：脂肪萎缩性糖尿病；Lawrence-Seip综合征疾病代码：

ICD：L92.1

概述：全身脂肪代谢障碍(totallipodystrophy)又名脂肪萎缩性糖尿病或Lawrence-Seip综合征，为先天或后天的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛，黑棘皮病样损害，全身可伴肝大、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。

流行病学：本病的先天型多发生于刚出生的婴儿或2岁以内的幼儿。成人型多见于成年人，无明显性别差异。

病因：病因尚不明确。有家族史或遗传影响，属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。亦有人推测与下丘脑-垂体功能紊乱有关。

发病机制：发病机制还不确切。有人认为属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。

临床表现：分为先天型与成人型两类。

1.先天型出生时或2岁内发病，表现皮下脂肪消失，皮肤变干，但弹性良好，广泛色素沉着，腋下、腹股沟皱褶处最为显著，局部皮肤呈线状增厚，颇似黑棘皮病，全身多毛，头发浓密卷曲，前额发际低下可达眉弓部。骨发育较快，身高超过同龄标准，手足关节增大，头颅变长，面容消瘦，下额尖，颧骨凸出，具有特征性面容。躯体肌肉形似健壮，胃肌增厚，腹部膨突，常伴有脐疝。性器官早熟肥大。通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤，心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫。3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿，但对胰岛素治疗无反应。

2.成人型表现症状较晚或不突出，身高，肌肉粗大，腹部膨出多不明显，在糖尿病出现前，可仅见手足骨明显增长，类似肢端肥大症，化验可发现高血糖、高脂血症，尿蛋白及管型。部分有高血压、肝大、心脏肥大，常因肝功衰竭或呕

血而死亡。

并发症：先天型，通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤，心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫。3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿。

实验室检查：目前没有相关内容描述。

其他辅助检查：组织病理：皮下和内脏脂肪消失。电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴。

诊断：根据全身性胰岛素病及无酮症性糖尿病等特点，可以明确诊断。

鉴别诊断：肢端肥大症需与本病成人型区别，前者系脑垂体肿瘤或增生所致，除肢端肥大外，尚有进行性前头痛，视野缩小，视力减退等症状，不同于本病。

治疗：无满意治疗。可对症处理高血脂、高血糖及高血压。有报道摘除垂体可使病情改善。

中医治疗：可调和气血，采用冲和汤加减。预后：

1.先天型出生时或2岁内发病，3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿，肝脾肿大，心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫。

2.成人型部分有高血压、肝大、心脏肥大，常因肝功衰竭或呕血而死亡。预防：目前没有相关内容描述。

循证医学：