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疾病名：遗传性粪卟啉病

英文名：hereditarycoproporphyria缩写：HCP

别名：遗传性粪卟啉症疾病代码：

ICD：E80.2

概述：遗传性粪卟啉病(hereditarycoproporphyria)是卟啉病的一种类型。为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为

粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。本病外显率低，大多数为无症状基因携带者。流行病学：青春晚期发病，多为女性。

病因：本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。

发病机制：临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积，

临床表现：临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。

出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。并发症：

实验室检查：

1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。

2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，红细胞暴露含量正常。其他辅助检查：根据临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、生化等检查。诊断：临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定确诊。

鉴别诊断：本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。

治疗：

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1.去除诱因避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。

2.支持治疗急性发作期10%葡萄糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。

3.对症治疗腹痛可用吗啡。

4.血红素治疗能迅速有效控制中、重度急性发作，治疗反应在48h内，可使临床症状改善，血尿使粪卟啉原Ⅲ含量降低。

预后：预后较好。

预防：避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。

循证医学：