淋巴造血系统肿瘤检测项目介绍.ppt

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最近也观察到病原学的检查,跟血液病也是相关的,因为有些EB病毒、巨细胞病毒这些病毒也是血液病发病之一*淋巴造血系统肿瘤检测项目介绍艾迪康医学检验中心血液肿瘤分类进程检测方法MICMFAB形态学诊断(Morphology)免疫学检查(Immunology)细胞遗传学检查(Cytogenetics)分子遗传学检查(Molecular)WHY?主观影响方法学限制形态学特点细胞遗传学免疫分型分子生物学形态学:

细胞学:外周血、骨髓涂片,淋巴结穿刺

组织学:骨髓活检、淋巴结活检、血凝块免疫学:

流式细胞术(FCM)

免疫组织化学细胞遗传学:核型分析(染色体异常)、荧光原位杂交(FISH)分子遗传学:融合基因(RT-PCR\Q-PCR)/基因突变(DNA测序)形态学骨髓涂片看细胞、骨髓活检看结构,二者相互补充相互验证不能相互替代。长度≥1.5cm,血凝块免疫固定电泳对多发性骨髓瘤、Waldenstrom巨球蛋白血症、分泌型骨髓瘤、轻链病、重链病等研究有重大意义。01常规检测免疫球蛋白中常见的IgG,IgA,IgM,κ,λ,IgD和IgE概率极低,当检测结果出现单独轻链,不能排除是IgE和IgD结合轻链的可能,若需要确定是否为游离轻链,将进一步检测。02多发性骨髓瘤患者在治疗后易出现轻链丢失,电泳图谱与重链病图谱相似,此类患者建议加做尿液的免疫固定电泳检测是否存在游离轻链,以作进一步区分。03免疫固定电泳遗传学分子生物学适用患者本筛查项目主要用于筛查ALL、AML、CML、AMMOL、CMML、MDS等血液病病种可能出现的31种融合基因或癌基因,及其融合基因的110余种剪切变异情况。适合无法确定融合基因类别的初诊患者,便于医生对血液病患者进行分子标志物的确定,并进行后续微小残留病灶的监控。本项目建议配合染色体核型分析一起检测,以免由于染色体数目异常或携带少见融合基因而造成漏诊。0102融合基因筛查5%55%30%10%ALL融合基因筛查(18种)APL融合基因筛查(3种)AML融合基因筛查(23种)MLL融合基因筛查(11种)不同疾病筛查项目APL的5种融合基因亚型Chromosomal t(15;17) t(11;17) t(11;17) t(5;17) dup(17)aberration (q22;q21) (q23;q21) (q13;q21) (q35;q21) (q21.3q23)Frequency 95% 1~2% rare rare rareFusiongene PML-RARa PLZF-RARa NuMA-RARa NPM-RARa STAT5b-RARa 100% 100% yes yes yes RARa-PML RARa-PLZF RARa-NuMA RARa-NPM RARa-STAT5b 60~70% 100% no yes noNuclear in100microspeckles localizedin microspeckle sheetlike microspecklelocalization whichmaybe microspeckles pattern aggregation pattern,maybe localizedin be localized cytoplasm incytoplasmResponsetoATRA good no,mayrespond good yes no toATRA+G-CSFChe

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