白血病诊治进展.ppt

PML/RARa融合基因急性早幼粒细胞白血病特异表达PML/RARa融合基因，全反式维甲酸（ATRA）与RARa基因结合，三氧化二砷（亚砷酸，ATO）与PML融合基因，阻断融合基因的活性，使白血病细胞分化成熟。ATRA联合ATO成为AML-M3的标准诱导治疗方法，约90%的患者可治愈。嘌呤类物:Fludarabine、Cladribine、Pentostatin。01FMD:淋巴瘤，尤惰性03Fludarabine已成为治疗CLL的首选药物，FC方案对首诊CLL其CR可达60%。02FLAG:难治性AML04造血干细胞移植造血干细胞移植(HSCT)是经大剂量放／化疗或其他免疫抑制剂预处理，清除患者体内异常克隆细胞、部分免疫细胞，将自体或异体造血干细胞移植给受体，重建正常造血和免疫功能的一种治疗手段白血病诊治进展

概述白血病是一种造血系统的恶性疾病，其特征为：白细胞某一系(即白血病细胞)呈肿瘤性增生，分化成熟障碍。白血病细胞在骨髓及其他组织中大量积聚浸润，正常骨髓造血功能受抑制。12345临床表现为贫血、出血、感染和淋巴结、肝脾肿大。外周血出现白血病细胞，红细胞及血小板减少。二、我国白血病发病情况根据22个省市自治区46个调查点发病情况调查1.发病率2.76/10万2.类型急性比慢性多见(约5.5:1)急性髓细胞白血病(1.42/10万)急性淋巴细胞白血病(0.69/10万)慢性粒细胞白血病(0.36/10万)慢性淋巴细胞白血病(0.05/10万)各型发病率01成人以急粒白血病多见儿童以急淋白血病多见慢粒白血病发病率随年龄增长逐步上升慢淋白血病在50岁后发病率有明显升高3.年龄与类型02油田、污染区发病率明显高于全国发病率(3.86/10万、3.73/10万:2.76/10万)大城市比村镇发病率高(3.43/10万:2.45/10万)4.职业人群病因尚不完全清楚，与下列因素有关：病毒成人T细胞白血病(ATL)细胞发现人类T淋巴细胞病毒-1(HTLV-1)电离辐射放射照射和同位素治疗患者白血病发病率高，与照射剂量相关。化学因素苯、烷化剂、乙双吗啉、氯霉素、保泰松有致白血病作用。三、病因和发病机制家族性白血病先天性遗传性疾病白血病发病率较高4.遗传因素失活、丢失。5.染色体断裂和易位,癌基因突变，活化和抑癌基因其他血液病转化：如慢粒白血病，骨髓增殖性疾病，骨髓增生异常综合征等。外周血及骨髓涂片M2血像和骨髓像M3骨髓像急性淋巴细胞白血病糖元PAS反应（+）0102030405起病：急缓不定，多数病人起病急贫血：常为首起表现，呈进行性发展出血：皮肤、粘膜、内脏、DIC感染：轻重不一器官和组织浸润的表现临床表现急性白血病的诊断骨髓中（占NEC）：1原始粒细胞2原始单核细胞细胞+幼稚单核细胞细胞3原始单核细胞细胞+幼稚单核细胞细胞(FAB1976)≥30%(WHO2001)≥20%4诊断51976年，以形态学和细胞化学为基础。AML分M0至M7共8个亚型ALL分L1至L3共3个亚型一、FAB分类：分类优点：简便易行，并可用于指导临床治疗01缺点：光镜识别能力有限，少数病例难以02分型03细胞遗传学（cytogenetics）04分子遗传学（moleculargenetics）05免疫学（immunology）03形态学（morphology）02是目前白血病最先进的分类方法01MICM分型：免疫学（immunology）根据细胞表面标志，进行细胞系列和亚群的识别。能区分白血病细胞起源，发育阶段，指导治疗和判断预后。区别髓系和淋巴细胞白血病区别T细胞和B细胞性白血病及其亚型诊断双表型或混合性白血病无特异性，不能单独用于白血病的诊断细胞遗传学（cytogenetics）绝大多数白血病如97%AML、90%ALL和95%CML都存在非随机的染色体变异。易位、缺失、重复、倒位、多倍染色体等。诊断、预后判断、微小残留病灶只有少数白血病有特异性染色体3241分子遗传学（moleculargenetics）FISH检测手段复杂特异性强、敏感性高用于早期诊断，预后、复发判断、微小残留病灶的检测1骨髓原始细胞增多，5%原始细胞20%。骨髓红系、粒系及巨核系有病态造血，＞10%。异常遗传学一、