不明原因肝病病例分享.ppt

治疗二巯丙磺酸钠大剂量锌剂驱铜治疗肝硬化（乙型肝炎后+肝豆状核变性）食管胃底静脉曲张脾功能亢进最后诊断病例1一元二元谨慎诊断病例1一元二元谨慎诊断【肝豆状核变性早期可治，临床需减少漏诊】肝脏损害可表现为转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭、脂肪肝、自身免疫性肝炎等，临床复杂多变中老年不能排除铜蓝蛋白正常不能排除，铜蓝蛋白下降不能盲目诊断（鉴别如ICC、遗传性铜蓝蛋白缺乏症等）暴发性肝衰竭合并急性Coombs阴性血管内溶血、急性肾衰竭需高度怀疑肝豆状核变性（尤其是ALP正常UA下降）儿童脂肪肝、自身免疫性肝炎需注意排除合并肝豆状核变性常见ATP7B基因复合杂合突变，非人工判读结果易漏诊青霉胺使用需谨慎，不能与锌剂同时口服，应间隔第二章经验检验相益彰蛛丝马迹溯根源病例1病例2病例3病例4一元二元谨慎诊断捉住特点小心求证突破常规敢于挑战善于总结指导方向病例2捉住特点小心求证病史刘XX，男，14岁，*********市人反复鼻出血10年4年前出血量较多，当地住院检查WBC1.84*109/L，PLT41*109/L，CT提示肝脾肿大，肝功能提示转氨酶升高，拟特发性血小板减少性紫癜，转诊某大学附属医院，行脾切除手术4年来多次检查提示转氨酶升高约2-3倍无肢体震颤、行走不稳足月顺产，生长发育同同龄人无明显差异否认病毒性肝炎家族史；否认家族成员中相类似病史婴幼儿期及儿童期无频繁进食，无发作性心慌、手抖、出汗、晕厥等病史；无腹部隆起查体：腹部平软，肝右肋下4cm可触及，质硬，边缘锐，表面不光滑，无压痛病例2捉住特点小心求证血常规：WBC3.66*109/L，PLT227*109/L01生化：ALT77U/L，AST88U/L，GGT213U/L，ALP512U/L，白蛋白、胆红素、血脂、血糖、肌酶、肌酐、尿素氮均未见异常02凝血：11.0sec03病毒学标记物：乙肝表面抗原阴性，HBV-DNA内标法Notdetected；丙肝抗体阴性；CMV-IgM阴性，EB-IgA阴性04铜蓝蛋白正常；铁蛋白正常05自身免疫性肝炎抗体（12项）阴性06检查病例2捉住特点小心求证病例2捉住特点小心求证CT+CTA：结节性肝硬化，门脉高压，脾脏术后缺如，胃底静脉曲张，胃肾分流，附脐静脉重开4岁发病01肝脾肿大与ITP不符02门脉高压明显03肝功能受损轻，仅表现为转氨酶轻度升高04排除常见肝硬化病因05病例2捉住特点小心求证病例2捉住特点小心求证肝穿刺活检病理肝组织内部分区域纤维组织增生明显，将肝细胞分隔成结节状病例2捉住特点小心求证肝穿刺活检病理纤维间隔粗细不等，内见小胆管，少量炎症细胞浸润肝细胞轻度水肿无肝细胞再生结节病例2捉住特点小心求证【先天性肝纤维化】1.肝纤维化伴门脉高压不等于肝硬化2.肝功能基本正常、严重肝纤维化需考虑先天性肝纤维化3.肝功能基本正常，突出表现为门脉高压和/或胆管炎需考虑先天性肝纤维化4.肝纤维化伴Caroli病/多囊肾需考虑先天性肝纤维化5.病理、影像学、基因检测（PKD146个外显子）对诊断意义重大，典型病理如下：宽阔纤维间隔形成，与肝实质交界带整齐纤维间隔内见许多不规则、大小不一和散在分布的小胆管肝实质内肝小静脉分支减少伴管腔变小或狭窄纤维间隔边界可有少许炎症细胞浸润肝小叶结构完整，一般无肝细胞再生结节第二章经验检验相益彰踏破铁鞋觅缘由病例1病例2病例3一元二元谨慎诊断捉住特点小心求证突破常规敢于挑战病例4善于总结指导方向病史黄XX，20岁男性，*******县人，学生发现肝脾大10天半年来约1月发热1天，夜间出现；生长发育史、家族史、流行病学史无特殊查体肝掌颌下可触及2个大小约1*1.5cm肿大淋巴结肝右肋下4cm可触及，脾左肋下9cm可触及病例3突破常规敢于挑战病例3突破常规敢于挑战WBCNEUTLYMPHHgbPLTASTALTTBILCRPT04/092.9854.423.8124128122711.449.115.115/093.0551.820.311312114.420/092.5253.221.411113120467.452病例3突破常规敢于挑战肝胆胰脾彩超（中山大学附属第三医院郑荣琴主任）右肝斜径136mm，左肝上下径110mm，前后径71mm，门静脉管径13.9mm脾厚度53mm，脾长