儿茶酚胺敏感室心动过速教学课件.pptVIP

Arrhythmiacharacterizationandlong-termoutcomesincatecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia.HeartRhythm8,864–871(2011).*Clinicalandmolecularcharacterizationofalargecohortofpatientsaffectedwithcatecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia.Circulation2004;110:SupplII:552*Clinicalandmolecularcharacterizationofpatientswithcatecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia.Circulation2002;106:69–74.*IncidenceandRiskFactorsofArrhythmicEventsinCatecholaminergicPolymorphicVentricularTachycardiacirculation2009*儿茶酚胺敏感性室性心动过速TheSecondAffiliatedHospitalofWenzhouMedical?CollegeCardiologyResearch

department温州医科大学附属二院心内科林加锋背景介绍01儿茶酚胺敏感性室速又称为儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）02高度恶性的家族遗传性心律失常03流行病学研究显示人群中发病率约1:100001975由Reid首次报道；010203Coumel随后对此类患者的特点进行归纳并详细阐述1995年Leenhardt等将此类心律失常正式命名为儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）RyR2为突变位点的常染色体显性遗传CASQ2基因突变的常染色体隐性遗传70%ankyrinB等基因7%相对罕见0102030405大约30%的患者家族中存在早发的心原性猝死病史平均发病年龄在7-9岁大多数患者主要表现为因活动或情绪应激诱发的晕厥（约30%患者表现为猝死）未经治疗的患者在30岁前的死亡率高达30-50%心电图特点01静息时02QTc正常03正常的房室传导及室内传导04U波05窦性心动过缓心率加快至120-130bpm时出现室性早搏，继续加快后则转变为双相性室速或多形性室速。心内、外膜标记显示双向性及多向性室速来源于希浦系统活动平板或异丙肾上腺素滴注中，在室性心律失常发作之前常伴发房性心律失常，如房颤等。01然而电生理检查时程序性刺激提高心率时却不能诱发CPVT，提示这种心律失常依赖于儿茶酚胺而非单独的心率加快。02晕厥或猝死CPVTCPVT起病年龄早而且高度恶性未接受治疗的患者在30岁前死亡率可高达30-35%许多患者初诊时被误断为神经介导性晕厥或癫痫晕厥/心律失常心电图心脏B超冠心病Bruguda综合征长QT综合征心肌病等平板试验异丙肾上腺素CPVT动态心电图事件记录器基因检测病史、体征异常正常双向性室速多形性室速室颤未诱发Brugada综合征主要由SCN5A基因突变造成钠离子通道功能异常，可发作室颤导致晕厥或猝死心电图V1-V3导联J点抬高呈穹窿或马鞍形改变心脏结构正常，多发生于30-40岁，夜间为主长QT综合征长QT综合征是以QT间期延长以及活动或情绪应激诱发的室性心律失常为特点的遗传性疾病QTc一般男性大于440ms，女性大于460ms心脏功能和结构正常Andersen-Tawil综合征Andersen-Tawil综合征也是以双向性室速为主要表现的遗传性疾病KCNJ2内向整流性钾电流（Ik1）编码基因突变静息时发作时Andersen-Tawil综合征常伴有周期性麻痹及面貌特征畸形0102基因测定是主要的鉴别手段根据临床表现难以与CPVT区别CPVT“隐匿性长QT综合征”30%误诊基因型阴性的长QT综合征RyR2基因突变6%基因检测QT间期正常的隐匿性长QT综合征短QT综合征1QT间期均小于300-320ms，T波形态异常32临床表现为心律失常所致心原性猝死Gussak等首先报道了以异常缩短的复极时间为表现的病人，定义为短QT综合征Β受体阻滞剂是治疗CPVT