高三一轮复习 人类遗传病.ppt

这一时期女性全身发育完全成熟，卵子质量高，若怀胎生育，分娩危险小，胎儿生长发育好，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻，生活经验较为丰富，精力充沛，有能力抚育好婴幼儿。女性若过早怀孕生育，胎儿与发育中的母亲争夺营养，对母亲健康和胎儿发育都不好。*[考纲考频]1、人类遗传病的类型Ⅰ2、人类遗传病的监测和预防Ⅰ3、人类遗传病的调查4、人类基因组计划及意义Ⅰ5、实验：调查常见的人类遗传病一、人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。二、人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病单基因遗传病染色体异常分类常见病例遗传特点染色体异常遗传病单基因遗传病常染色体显性隐性伴X染色体显性隐性伴Y染色体多基因遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产并指、多指、软骨发育不全①男女患病几率相等②连续遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑①男女患病几率相等②隐性纯合发病,隔代遗传抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎①女性患者多于男性②连续遗传①男性患者多于女性②有交叉遗传现象具有“男性代代传”的特点冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病外耳道多毛症阅读理解，请大家指出下列疾病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体病

（7）性腺发育不良G.性染色体病软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍。症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。常显并指(趾)

常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病白化病氨基转换苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累正常酶无法合成对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状。西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。常隐进行性肌营养不良（假肥大型）X隐患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。抗维生素D佝偻病患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X显Y伴性遗传病人类外耳道多毛症唇裂多基因遗传病无脑儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病21三体综合征染色体异常遗传病猫叫综合征染色体异常遗传病♀染色体异常遗传病性腺发育不良（XO）先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。1、唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型()①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿A．①，⑤⑥⑨ B．②，④⑤⑧C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩解析：唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病,患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。D思考1：先天性疾病都是遗传病吗？[点拨]先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内