血红蛋白病珠蛋白生成障碍性贫血90课件讲解.pptx

山东医学高等专科学校

血红蛋白病

珠蛋白生成障碍性贫血

定义

珠蛋白生成障碍性贫血

又称为地中海贫血或海洋性贫血，它是由于遗传的基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足，引起的贫血或病理状态。

珠蛋白生成障碍性贫血

按缺乏的珠蛋白链的种类分类

按缺乏的珠蛋白链的程度分类

α珠蛋白生成障碍性贫血

β珠蛋白生成障碍性贫血

珠蛋白生成障碍性贫血

完全无生成的α°、β°珠蛋白生成障碍性贫血

部分生成的α+、β+珠蛋白生成障碍性贫血

珠蛋白生成障碍性贫血

1.β珠蛋白生成障碍性贫血

珠蛋白生成障碍性贫血中发病率最高的一种类型。

多余的α链将导致：

①α链聚合成不稳定的四聚体（α4）增加，HbA2和HbF含量增加；

②很不稳定，容易发生沉淀，形成靶形红细胞；

③α链包含体附着于红细胞膜，使红细胞僵硬，导致无效造血；

④红细胞对钾离子的通透性增加，能量代谢能力降低，生存期缩短。

珠蛋白生成障碍性贫血

2.α珠蛋白生成障碍性贫血

由于α珠蛋白基因的缺乏或缺陷使α珠蛋白链合成速度明显降低或几乎不能合成引起的。

由第16对染色体上两对联锁的α珠蛋白基因所控制。

珠蛋白生成障碍性贫血

2.α珠蛋白生成障碍性贫血

分类

静止型

一个α基因异常，患者无血液学异常表现

标准型

2个α基因异常红细胞呈低色素小细胞性改变，无症状或轻度贫血

HbH病

3个α基因异常，为α°/α+双重杂合子，有代偿性溶血性贫血表现

胎儿水肿综合症

4个α基因异常，完全无α珠蛋白生成，为α°/α°纯合子

珠蛋白生成障碍性贫血

【实验室检查】

1.血象

贫血轻重不等，红细胞大小不均，靶形RBC、碎片多大于10%，Ret增多，红细胞脆性减低。

2.血红蛋白电泳

检测出异常血红蛋白。

3.骨髓象

骨髓中红细胞增生极度活跃，粒红比例倒置，呈无效性增生和原位溶血。

4.基因诊断

珠蛋白生成障碍性贫血

【诊断和鉴别诊断】

①临床表现

②血液学改变，血红蛋白电泳是诊断本病必备条件

③遗传学检查可确定纯合子、杂合子、及双重杂合子等，最可靠的方法是家族史的研究

④基因诊断可以鉴定基因型，并可作为确诊试验

谢

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观

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