染色体病课件.ppt

染色体病;染色体病（染色体畸变综合症）指由于染色体异常而引起的疾病

流产中一半为染色体异常所致

常染色体异常综合症

性染色体异常综合症;常染色体异常综合症;先天愚型(DownSyndrome);临床表现;

;核型分析;;

易

位

型

21

三

体

核

型;生化检查/其它;发生机理;;再发风险;母亲年龄与21三体综合症发生率的关系

母亲年龄（岁）21三体发生率

20-251:1800

25-291:1500

30-341:800

35-391:250

40-441:100

45-1:50;;

;18三体综合症;

18

三

体

核

型;13三体综合症;

13

三

体

核

型;猫叫综合症（5p—综合症）;

猫

叫

综

合

症

核

型;染色体病;性染色体异常综合症;Turner’s综合症;临床表现;Turner’s综合症核型;发生机制;Klinefelter综合症;临床表现;klinefelter综合症核型;发病机制;

;染色体病;脆性X染色体综合症;

;实验室检查;

脆

性

X

综

合

症

核

型;发生机制;染色体病的诊断;染色体病的产前诊断;方法：

产检

B超，彩超

三联筛查

胎儿细胞染色体分析;染色体病的产前诊断;染色体检查指征(一);染色体检查指征(二);谢谢聆听！