医学资料 临床分子诊断与个体化治疗 学习课件.ppt

谢谢观赏谢谢观赏临床分子诊断与个体化治疗唐发清暨南大学附属珠海/珠海市人民医院2014-11-3*谢谢观赏2020-11-8分子诊断狭义分子诊断：应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，称为分子诊断，包括肿瘤分子诊断、传染病分子诊断、产前诊断等。广义分子诊断：指应用分子生物学方法，对受检者体内各类生物分子（包括DNA、RNA、蛋白质等）进行定性和定量分析，确定其结构或表达水平，从而为个性化预防、治疗提供依据的一种诊断技术，包括肿瘤分子诊断、传染病分子诊断、产前诊断、单基因诊断、易感基因检测以及天赋基因检测等。*谢谢观赏2020-11-8PCR国内回顾1990年:PCR技术在国内开始用于临床检测90年代中期:假阴性?/假阳性?,引发思考1996年:卫生部科研课题1998年3月20日:临床PCR实验室管理专家咨询会1998年4月16日:卫生部下发关于暂停临床基因扩增(PCR)检验的通知(卫医发[1998]第9号)*谢谢观赏2020-11-8国内回顾21999年4月29-30日:基因扩增技术临床应用专家研讨会,针对临床开展PCR检验的问题,达成八点意见.1999年8月17-24日:(第一期全国临床基因扩增实验技术人员培训班在北京卫生部临床检验中心举办.2002年1月14日:卫生部下发临床基国扩增检验实验室管理暂行办法(卫医发[2002]10号)*谢谢观赏2020-11-82010年:《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》（卫办医政发【2010】194号）《医疗机构临床基因扩增检验室工作导则》（卫办医政发【2010】194号）*谢谢观赏2020-11-8截止到2014年1月，全国按照所制定的标准通过验收的临床基因扩增检验实验室共2670余家。采用所编写的培训教材和培训模式共举办了培训班280多期，培训实验室技术人员21000多人。涉及全国28个省、直辖市和自治区。*谢谢观赏2020-11-8目前国内临床分子诊断现状绝大部分用于病原体核酸检测较少部分用于遗传病的产前诊断个体化用药的分子诊断正在兴起*谢谢观赏2020-11-8一些常见的认识误区临床实验室=检验科基因（遗传携带、突变等）与病原体核酸检测完全不同临床PCR检验在病理科、药剂科或肿瘤科做，不属于临床检验管理？必须达成一点共识：实验不管在哪做，都属于检验管理，必须有严格的质量控制。*谢谢观赏2020-11-8问题与思考问题：应用实验室分区质量管理：分析前，分析中，分析后人员：（医生、实验室技术人员）：均需“洗脑”[严格的培训]出现问题，即分析问题产生的原因，采取措施加以改进质理管理的习惯养成需要时间。*谢谢观赏2020-11-8几个策略比较家族病史研究与基因研究相比较说法不一，孰优孰劣？各有所长。肿瘤早期诊断带来的真正收益有没有我们所希望的那么大？*谢谢观赏2020-11-8WHOhasdevelopedthreeprinciplesforcancerissuesCurrentpreventionstrategiescouldblockuptoone-thirdofallnewcancerImprovedearlysreeningcouldresultinthedetectionofone-thirdofcanceratanearlystage。Acomprehensivetreatmentcouldimprovesurvialaqualityanotherone-thirdofpattientswithcancer国家自然科学基金委医学部主任、国家肝癌科学中心主任—王红阳院士，*谢谢观赏2020-11-8中国肿瘤治疗现状治愈率10%,五年生存率23%。低于欧美国家31%、57%,低于日本27%和43%主要原因：1）早期诊断低2）缺乏规范化治疗3）经济状况差华南肿瘤国家重点实验室，中山大学肿瘤防治中心-钱朝南教授*谢谢观赏2020-11-8较早期诊断（Ⅰ和Ⅱ）提高治愈率和五年生存率46%，72%分子诊断为肿瘤早期诊断提供技术支撑！*谢谢观赏2020-11-8个体差异与个体化医疗个体差异：基础个体化医疗（Personalizedmedicine）这个名词最早由Gibson提出，其意义是家庭医生独立行医的意思。现代意义的个体化医学概念于1999年由Langreth和Waldholz在《Oncologist》杂志上