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2025靶向高通量测序在感染性疾病中应用与实践专家共识

靶向高通量测序(tNGS)技术通过设计特异性引物或捕获探针，靶向检

测临床标本中的病原体及其耐药基因，为感染性疾病的诊疗、监测提供证

据。然而当前tNGS和宏基因组高通最测序(mNGS)临床应用场景不明

确，且不同厂家tNGS技术体系差异大，结果良劳不齐，在临床适应证、

实验流程、质量控制、性能验证和报告解读等方面缺乏共识和标准。为了

更好指导我国tNGS的临床实践，中国医疗保健国际交流促进会临床微生

物学分会邀请微生物学、感染病学、呼吸病学、流行病学等领域的专家共

同研讨和参与制订«靶向高通量测序在感染性疾病中应用与实践专家共

识〉〉。本指南系统归纳了国内外tNGS在感染性疾病中的研究，提出符合

我国临床实践的推荐意见，主要内容包括：共识制订过程、临床适应证、

技术要点、湿实验与干实验、报告发放与解读和报告模板，以期规范tNGS

在感染性疾病中的应用和实践。

高通矗测序(NGS)技术为临床感染性疾病提供了高通益检测技术手段，

主要包括宏基因组高通最测序(mNGS)、靶向高通最测序(tNGS)和全

一

基因组测序(WGS)otNGS和mNGS通量高，可次性检测百种以上病

原[1,2,3]。两者不同之处在千，mNGS为鸟枪法测序，无需预

设待检病原，但易受人源背景干扰。而tNGS通过特异性引物扩增或者杂

交捕获的方式靶向富集目标病原体或基因，测序量仅为mNGS百分之一，

成本低且同一流程可检测DNA和RNA病原。

tNGS应用千感染性疾病诊断的临床适应证

3

目前，tNGS可用千如下类场景：感染性疾病病原体检测、耐药基因检

测、公共卫生流行病学病原监测。

病原诊断适应证

:tNGS的应用场景应与mNGS有所区别和侧重。对千非重症患者，

共识1

传统微生物学检测阴性时，考虑送检tNGS;病情危重或新发突发传染病

时，考虑送检mNGS。

对千有创手段获得的标本，tNGS可作为补充手段，提高病原诊断阳性率。

此外，临床高度怀疑感染而传统方法难以获得病原学证据时，或已有病原

证据疗效不佳疑似发生混合感染或继发其他感染时，可选用tNGS作补充

方法（图1)。tNGS相比PCR方法靶标范围更广［9]。肺部感染

的患者中，tNGS相比传统检测方法具有更高的阳性率(96.7％比36.8%)

[10]

共识2:针对不同的感染部位，建议覆盖相应病原谱的tNGS,比如肺部

感染组套、中枢神经系统感染组套等。靶向病原谱应包括该症候群难培养、

罕见的病原，不宜纳入该部位无临床意义的微生物。

共识3:tNGS结果阴性而临床仍高度怀疑感染时，考虑送检mNGS。

相比mNGS,检测靶标覆盖范围有限，且其检测性能受到引物和探

tNGS

针特异性、扩增和捕获效率的影响。目前各厂家tNGS性能良务不齐。

床医师要充分了解每家产品的靶标覆盖、检测性能等。tNGS阴性，可能

是由千靶标不够或性能不佳。

共识4:建议根据临床需求和医疗花费选择不同tNGS方法。多重PCR

扩增tNGS方法靶标少，花费较低，而探针捕获tNGS方法覆盖病原谱广，

花费较高。

共识5:临床高度