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025病原微生物宏基因组测序生物信息分析及报告质量控制专家共识

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病原微生物宏基因组测序(metagenomicnext-generationsequencing,

mNGS)以其测序通量高和测序非靶向的特点在临床疑难、混合、罕见和

新发病原微生物感染的诊治中发挥了重要作用。但庞大的数据量和复杂的

临床清况增加了生物信息分析的难度，尤其是在质量保证、生物学意义及

临床判读的准确性方面。为提高测序后生物信息分析方法的规范和质量以

及报告的临床可靠性和诊断价值，中华医学会检验医学分会组织相关专家

在系统性复习文献的基础上，结合临床实践需求，通过德尔菲专家函询及

专家恣正会，最终形成《病原微生物宏基因组测序生物信息分析及报告质

量控制中国专家共识》。本共识明确规定了对临床疑似感染标本宏基因组

测序后所获数据的生物信息分析和判读的技术要求，包括数据质量控制、

数据库构建、数据分析方法和报告解读与审核等。本共识适用千利用宏基

因组测序方法进行临床感染标本中病原微生物测定的医疗机构。

—、共识形成方法

—

()循证专家遴选

本共识由中华医学会检验医学分会组织编写，遴选来自国内23家医疗机

构检验科和指南科学性(scientificity入透明性(transparency)和适用

怅applicability的评级rankings简称STAR委员会的专家共35名，

分为循证组(18名）和撰写组(27名）2组，分别负责循证文献调研、

使用者调查、专家函询、证据收集和共识的起草、修订以及互审和完稿。

函询及论证会专家纳入标准：（1）从事感染性病原微生物高通量测序检测

和应用相关专业领域工作；（2)10年及以上相关工作经历；（3）硕士及

以上学历；（4)自愿参与本研究。

（二）循证过程及结果

1.循证方法：共召开4次线上和2次现场专家论证会和3轮专家函询。

启动会论证了共识的临床需求、解决的重点间题和最终目标。专家就循证

结果和正文第—、第二稿互审，提出意见、建议，包括证据来源、证据强

度、推荐意见描述、推荐意见和修改意见等36项，正文经过10轮修订，

汇总后形成6稿。通过函询获得新的意见和建议，由全体专家充分讨论，

针对每条推荐意见的细节查阅文献、推敲语句，确认无异议后，形成本共

识终稿。

2.制订函询问卷：基千共识第3稿，设计专家函询问卷；函询后组织专

家会议，共有30位专家参加了现场和线上结合的研讨会。

3.函询结果：两轮函询专家积极系数均为100%，专家权威系数均为

0.88。每个指标的重要性赋值均数均＞3.5分且第二轮指标变异系数均＜

，

0.25,两轮函询肯德尔和谐系数分别为0.30和0.39t差异均有统计学

意义(P0.011两轮函询发放问卷42份，问卷有效回收率为100%。

第二三轮函询分别有40和20名专家提出修改意见。

（三）证据等级和推荐强度的分级定义

1证据等级：A为来自随机对照试验或行业及以上标准；B来自文献或专

家共识支持：C基于专家经验及常识判断。

2推荐强度：推荐强度根据专家投票表决结果分为强推荐、推荐和未达成

共识3个级别，I为同意率（即选择同意的专家人数比例）＞90%（即强

推荐），II为70%~90%（即推荐），田为70%（即该条推荐建议未达成

共识L

二术语和定义

1病原微生物宏基因组测序：