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15-单基因病产前诊断 黄尚志合肥.pptx

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    2016/12/6

    产前诊断的定义

    n产前诊断是指在妊娠的早中期，对胎儿进行宫

    内诊断，确定是否罹患严重致残、致死性出生

    单基因病的产前诊断缺陷或遗传性疾病，帮助夫妇了解胎儿状况，

    以便作出相应选择，降低妊娠风险。

    多

    n形态结构异常：B超一

    种

    n体表、内脏畸形种

    北京协和医学院基础学院疾方

    医学遗传学系

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