2024-2025学年高一生物必修2人教版教学课件 5.3 人类遗传病.pptxVIP

第5章基因突变及其他变异

第3节

人类遗传病;

学会调查人群中遗传病的基本方法(难点)。

探讨人类遗传病的检测和预防。;

目标一

遗传病的类型;

问题探讨人类所有的疾病都是基因病?;

1.遗传病一定是先天性疾病×

如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病

2.先天性疾病一定是遗传病×

如：艾滋病女性患者的子女

3.家族性疾病一定是遗传病×

如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症

4.遗传病一定是家族性疾病×

如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常;

1.2遗传病的概念;

常显并指、多指、软骨发育不全

常隐苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血

伴X隐色盲、血友病、进行性肌营养不良伴X显抗维生素D佝偻病

伴Y遗传病外耳道多毛症;

1.3单基因遗传病;

1.3单基因遗传病;

1.3单基因遗传病;

1.3单基因遗传病;

1.3单基因遗传病;

》活动1利用系谱图判断遗传病的遗传方式

1.下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。;

1.3.5伴Y染色体遗传病;

1.4多基因遗传病;

病名;

猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)

唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。

性腺发育不良(特纳氏综合征)

《KKX8AXK

891011121314

oXXXxiXXXXXAX

15161718192021

XA;

1.5染色体异常遗传病;

在减数分裂I时，

同源染色体未正常分离

在减数分裂Ⅱ时，

姐妹染色单体未正常分离;

》活动1利用系谱图判断遗传病的遗传方式

(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子?若能，生育正常孩子的概率是多少?;

项目;

(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；

(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症；

(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病;

核心归纳

2.关于人类遗传病的3个易错点

(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。

(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。

(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患

者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。

目标一导学答案;;

2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A.①②B.③④

C.①②③;

解析如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病，①错误；

一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，②错误；

若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，③错误；

遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引起的，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病，④错误。;

目标二

调查人群中的遗传病;;

3.调查过程确定调查课题

确定调查的目的要求

制订调查计划

实施调查活动;

1.判断正误

(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当((√)

(2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查(×)

(3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率(×);

2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红

绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答下列问题：

(1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么?

一般不选用青少年型糖尿病，因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。;

(2)为研究红绿色盲遗传病的遗传方式和发病率，请简要介绍你的调查方案。

调查红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并