尼替西农口服混悬液-药品临床应用解读.pptx

尼替西农口服混悬液

Part201基本信息04创新性02安全性05公平性03有效性contents目录

尼替西农口服混悬液罕见病治疗药物，所治疗疾病酪氨酸血症Ⅰ型被列入《第一批罕见病目录》全球唯一有效治疗酪氨酸血症Ⅰ型且低龄儿童适宜剂型的药物，填补临床治疗空白瑞典原研进口药品，满足临床治疗需求，挽救患者生命药品基本信息药品通用名称：尼替西农口服混悬液注册规格：90ml:0.36g适应症：本品为一种羟基苯丙酮酸双加氧酶抑制剂，结合酪氨酸和苯丙氨酸饮食限制，用于治疗成人和儿童酪氨酸血症Ⅰ型（HT-1）中国大陆首次上市时间：2023年2月目前大陆地区同通用名的药品的上市情况：无全球首个上市的国家/地区及上市时间：瑞典，2015年8月是否为OTC药品：否参照药品建议：尼替西农胶囊（2023年医保目录内，谈判药品）与参照药品或已上市的同治疗领域药品相比的优势和不足：HT-1患儿多在新生儿期及2岁以内婴幼儿期起病，目前已上市的尼替西农胶囊，新生儿及婴幼儿临床使用时存在吞咽困难等难题，口服混悬剂具有以下优势：1）口服混悬液可精准量取给药，避免药物浪费；2）草莓味，口感好，患儿接受度高；3）方便婴幼儿吞服，提高父母和吞咽困难患儿的便利性和依从性零售价格：13827.20元01药品基本信息

用法用量用法：在尼替西农治疗期间必须限制饮食中酪氨酸和苯丙氨酸摄入量。建议咨询有先天代谢缺陷儿童管理经验的营养师或医生，配制限制酪氨酸和苯丙氨酸的低蛋白饮食起始剂量：本品在成人及儿童的推荐起始剂量为1mg/kg/天，口服，分两次口服。应根据患者具体情况调整剂量维持方案：5岁及以上且体重≥20kg的患者在给予稳定剂量至少4周后，对于血清和尿液中未检出琥珀酰丙酮者，每日总剂量可一次口服给药（1-2mg/kg/天）01药品基本信息疾病基本情况酪氨酸血症Ⅰ型为常染色体隐性遗传病，也被称为肝肾酪氨酸血症（HT-1），为延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺陷所致，以肝、肾和周围神经病变为特征，依发病年龄可分为急性型、慢性型和亚急性型。急性型在生后数周内发病，未经治疗多在1岁内死亡，亚急性型和慢性型患者2年生存率可达74％～96％。未得到合理治疗的患儿肝细胞癌的发病率为17％～37％，远高于正常人群。未被发现或未治疗的慢性型儿童大多在10岁以前死亡，死因通常是肝功能衰竭、神经系统受累或肝细胞癌。琥珀酰丙酮作为诊断本病的“金指标”（串联质谱）。发病率及年发病患者数根据指南[1]，HT-1的国外发病率为1/120000～1/100000。按我国2023年出生人口902万人计算，年发病患者总数约75人（该疾病无明显种族差异，按新生儿发病率1/120000）。此外，据我国大样本筛查研究数据显示，我国应用串联质谱法进行新生儿筛查7,819,662人，发现酪氨酸血症14人（注：酪氨酸血症含Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型），预估酪氨酸血症Ⅰ型新生儿患病率低于1/558,547[2]，低于上述指南的数据。[1]《罕见病诊疗指南(2019年版)—酪氨酸血症》[3]《新生儿酪氨酸血症筛查及基因谱分析》[2]中国新生儿遗传代谢病筛查现状及展望［Ｊ］．罕见病研究,2022,1(1):13-19

01药品基本信息低龄儿童适宜剂型，配备一组给药器，精准给药发现疾病并接受尼替西农治疗的以低龄儿童患者为主尼替西农口服混悬液更适合低龄儿童精准给药尼替西农口服混悬液不需要稀释，直接通过口服给药注射器注入患者口中。提供1ml、3ml和5ml口服给药注射器，用于量取给药剂量，口服给药注射器的最小刻度分别为0.01ml、0.1ml和0.2ml。口服混悬剂将完全避免打开胶囊并煞费苦心地测量其药物剂量的需要。除了避免潜在的浪费外，预计这将大大减轻父母、看护人和医疗保健专业人员的时间负担。

02安全性据说明书收载的安全性信息尼替西农进行了一项207例国际多中心、开放标签、非对照临床研究。研究中报告的最常见不良反应为血小板减少、白细胞减少和视觉系统病症，包括结膜炎、角膜混浊、角膜炎和畏光。没有患者因药物不良反应而停止治疗。在开放标签、非对照临床研究中，不考虑因果关系评估，报告少于1%的不良事件包括：贫血、白细胞增多、紫绀、低血糖、视网膜疾病、支气管炎、呼吸功能不全、红斑疹等。上市后药物不良反应：神经系统疾病：认知功能障碍、学习困难。国内外安全性信息尼替西农已在日本和中国台湾上市，批准的适应症及用法用量与欧美一致，上市后数据未发现本品的获益风险发生明显变化，考虑人种差异导致的有效性和安全性差异风险较低。[1]本品安全性主要以儿科人群为基础，因为一旦确诊为遗传性酪氨酸血症1型（HT-1），应立即开始接受尼替西农治疗。从临床研究和上市后的数据来看，没有迹象表明该药物的安全性在儿科人群的不同亚群中存在差异，或与成人患者的安