甲状腺髓样癌的分子分型及治疗.ppt

关于甲状腺髓样癌的分子分型及治疗第1页，共37页，星期日，2025年，2月5日

概况Histologicsubtypesofthyroidcancer①Papillary:approximately80%ofallthyroidmalignancies;

②FollicularandHürthle:approximately11%;

③Medullary:lessthan5%-8%;

④Anaplastic:lessthan2%.

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IntroductionMedullarythyroidcancer(MTC)①SporadicMTC:approximately75%;50%somaticRETmutations(p.M918T)-predictapoorprognosis

②HereditaryMTC:approximately25%;98%GermlineRETmutations,MEN2A(~95%)andMEN2B(~5%)

Arisesfromtheneuralcrest-derived,calcitonin-secreting,parafollicularCcellsofthethyroidgland

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Introduction①SporadicMTC:asolitaryandunilateralorapalpablecervicallymphnode

②HereditaryMTC:multicentricandbilateraltheuppertomiddlepartsofthethyroidlobes

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IntroductionInvolvementofcervicallymphnodesisanearlyandcommonmanifestationintheclinicalcourseofthedisease,with35%to50%ormore,another10%to15%mayhavedistantmetastasesatthetimeofinitialpresentation;

DistantmetastaticspreadofMTCfrequentlyinvolvesthemediastinalnodes,lung,liver(90%),andbones.

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p.C611YMEN2A第6页，共37页，星期日，2025年，2月5日

MolecularAberrations(overexpression)

①RETmutations②VEGFR-2③MET④EGFR⑤FGFR⑥RAS(sMTC---56%KRAS+;12%HRAS)(MutationsinRASappeartobemutuallyexclusiveofRETabnormalities)

SomaticRETmutations第7页，共37页，星期日，2025年，2月5日

Molecularpathways①PI3K/Akt/mTOR②MAPK③JNK④RAS/ERKPlaycriticalrolesinregulatingcellproliferation,differentiation,motility,apoptosis,andsurvival

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DiagnosisandMonitoring①FNA,USandCT,MRIorECT(Ct500pg/mL);

②DNAanalysisfortheRETgermlinemutationATA-2015,ETA-2013,NCCN-2017Guideline