骨髓增生异常综合征MDS.ppt

环形中性杆状核粒细胞双核晚幼红细胞淋巴样小巨核细胞第30页，共59页，星期日，2025年，2月5日第31页，共59页，星期日，2025年，2月5日REAB-1图示成熟中性粒细胞核低分叶（假Pelger-Huet核）和细胞浆低颗粒化。第32页，共59页，星期日，2025年，2月5日RCMD粒细胞生成障碍血涂片3个双核中性粒细胞高倍显示同一涂片中一个无分叶核的中性粒细胞。第33页，共59页，星期日，2025年，2月5日诊断MDS时应注意的几个问题病态造血:病态造血是诊断MDS的关键形态学特征，但不是MDS所特有。病态造血除形态学外还应有量的异常，WHO提出病态细胞≥该系细胞的10%为显著病态，有助于诊断MDS。如无形态学依据，或如果某系细胞中发育异常者不足10%，那么定义该系细胞处于病态造血要非常慎重。血液学变化不明显而有克隆性染色体变化或癌基因突变等可早期诊断MDS。第34页，共59页，星期日，2025年，2月5日以往认为诊断MDS至少2系髓系细胞病态有意义，WHO对1系血细胞减少和1系病态者亦可诊为MDS如只有贫血和单纯红系病态的RA。MDS-U此病易与粒细胞减少及特发性血小板减少混淆。第35页，共59页，星期日，2025年，2月5日诊断中的几个问题环状铁粒幼细胞（ringedsideroblast，RS）WHO规定为含铁粒≥10个，围绕核周1/3以上者，若占有核红细胞≥0.15即为RARSAuer小体：FAB分类中有Auer小体者归为RAEB-t，而不管原始细胞比例，预后不良。WHO则将Auer小体者归为RAEB-2中。不成熟前体细胞异常定位（ALIP）：为BMB诊断MDS的主要依据。幼稚前体向骨小梁中央移动形成细胞团簇，3～5个为集丛，＞5个细胞为集簇即为ALIP，一张切片≥3个集丛或集簇者为阳性第36页，共59页，星期日，2025年，2月5日诊断和鉴别诊断

鉴别诊断鉴别：1.再生障碍性贫血2.阵发性睡眠性血红蛋白尿3.巨幼细胞性贫血4.慢性粒细胞性白血病第37页，共59页，星期日，2025年，2月5日预后评分系统国际预后积分系统(IPSS)：危度评分：低危为0分；中危I为0.5～1.0分；中危为1.5～2.0分；高危为≥2.5分。注*WHO分型属于急性髓系白血病；**预后良好核型:正常核型,一Y，5q-，20q-；中间核型：除良好与不良以外的其他核型;预后不良核型:复杂核型异常(≥3种异常),7号异常;***Hb100g/L,中性粒细胞1.5千/uL,血小板100千/uL积分0分0.5分1分1.5分2分骨髓原始细胞％＜55~10－11~2021~30*染色体核型**良好中间不良血细胞减少***0~12~3系第38页，共59页，星期日，2025年，2月5日意大利天主教圣心大学的MariaTeresaVoso博士及其同事在一项纳入2001~2011年间接受治疗的380例MDS患者的回顾性队列研究中验证了这种新系统，并将其预测性能与另外两种常用系统[经典IPSS和世界卫生组织预后评分系统(WPSS)]进行了对比。

与主要依赖疾病相关因素的经典IPSS和WPSS这两种系统相比，修订版IPSS(IPSS-R)额外融入了具体的细胞遗传学分组、骨髓浸润严重程度和血细胞减少深度等因素。

发表在《临床肿瘤学杂志》上的研究结果证实，IPSS-R可明显预测MDS患者的无白血病生存率和总生存率，并且性能优于另外两种系统。第39页，共59页，星期日，2025年，2月5日2012年提出了IPSS-R：原始细胞按≤2%、＞2%~＜5%、5%~10%和＞10%~30%进行划分；染色体核型预后分组采用5组分法；细化了血细胞减少的分组；将年龄、一般状况、血清铁蛋白、乳酸脱氢酶、和β2微球蛋白等临床和实验室参数作为暂定预后因素。IPSS-R预后危度分组分为极低危、低危、中危、高危和极高危5组，其中位生存期分别为6.8、4.3、2.3、1.5及0.9年，发生AML转化的中位时间分别为未达到、未达到、15.7、4.8及2.6年。①非常好：11号染色体长臂缺失[del（11q）]，-Y；②好：正常，der（1；7），del（5q），del[12短臂（p）]，del（20q），伴del（5q）的2种异常；③中等：7q-，+8，i（17q），+19，任何其他单独异常或2个独立的克隆；④差：-7，inv（3）/t（3q）/del（3q），包含-7/7q-的2种异常，3种异常；⑤非常差：