唐氏筛查检测的要求和临床应用.ppt

唐氏筛查检测的规定

和临床应用;一唐氏综合征;临床体现;特性;诱因;唐氏胎儿的风险率;;侵入性诊断措施

高敏捷度和高风险;初期筛查、初期干预;有效防止先天缺陷儿，提高人口素质;初期（10～14周）筛查

风险率;血清样本采集、储运;

;影响原因

对的的孕龄至关重要：母血清AFP、uE3随孕龄增长而增高，而f-?HCG随孕龄增长而减少。

精确估计孕周，可以使筛查的假阳性率减少2%

受孕时间★★★★

早孕期超声★★★

中孕期超声★★

尿妊娠试验、月经史★;;双胎或多胎妊娠

双胎或多胎妊娠中血清标志物较单胎为高

目前尚无足够的双胎或多胎的正常水平参照值

试管婴儿（IVF胎儿）

Frishman对69例IVF进行中孕期产前筛查时发现，阳性率是一般人群的2倍

AFP中位数为0.95MOM，HCG1.22MOM

也许与IVF过程中多胚胎移植及激素应用有关

目前对IVF胎儿的产前筛查尚需要深入的研究;小知识;四唐氏筛查常用措施;;孕早期

(怀孕9-14周);筛查方法;五孕初期唐氏筛查;;PAPP-A（妊娠有关蛋白A）

PAPP-A是一种是由胎盘合体滋养层和蜕膜分泌的大分子糖蛋白。在怀孕期间，PAPP-A大量产生并释放到母血循环中。

母血中PAPP-A浓度伴随孕期的增长而不停升高直到分娩。产后2到3天在体内消失。

早孕期唐氏患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，明显低于正常。孕中期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作为中期筛查标识物。

;freeβ-HCG

HCG是胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，它是由α和β二聚体的糖蛋白构成。β亚单位是hCG所特异的。

HCG在受精后6天左右开始分泌，60－70天到达高峰。在妊娠的前8周升高很快，以维持妊娠。在大概孕8周到达高峰，之后HCG逐渐下降，直到大概20周到达相对稳定。孕妇血清中的hCG重要以完整形式存在，游离β-hCG占总hCG的1%～8%。有报道唐氏综合征在孕8～14周时游离β-hCG为1.79MoM。;Free?-hCG

PAPP-A;

孕初期唐氏综合症孕妇指标变化;CRL(头臀长)

一般是指由胎儿头最顶端量至臀部最低处，用B超测定。重要是用来查对孕周。在早孕期筛查中，CRL规定在40—79mm。

不一样妊娠期的头臀长

10.6周:40mm11.2周:45mm

11.5周:50mm12.1周:55mm

12.4周:60mm12.6周:65mm

13.2周:70mm13.6周:79mm

;NT(颈后透明带)

正常胚胎淋巴系统健全之前，少部分淋巴液汇集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈后透明层。

14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉，颈后透明层随之迅速消失。

胎儿颈后透明带一般是在妊娠第11—136周检测。

颈后透明带增厚提醒胎儿唐氏综合征及其他染色体异常的也许性增长。

;fetalnuchaltranslucency

胎儿颈透明度;注意事项;;母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况;AFP;0.20.230.50.71.01.524

AFP(MoM);HCG;正常;uE3;母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线;母亲状态对筛查的影响;服务理念中的“点点”

◆理解多一点真情浓一点

◆学习勤一点品质高一点

◆理由少一点效率高一点

◆处理问题灵活点工作过程专心点

◆看待同事宽容点互相协作快乐点