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2025肝内胆管癌精准检测专家共识

近年来，随着分子生物学技术的发展，分子生物学诊断技术已广泛应用千

包括肝细胞癌(HCC)、胆管细胞癌(CCA)、混合癌(HCC-CCA)在内

的原发性肝癌(PLC)及胆管癌、胆袭癌等原发千胆系的恶性肿瘤的临床

诊断、疗效评估、预后判断等各个方面。

其中肝内胆管癌(ICC)作为一种占PLC发病总数8.2%~15％的高度侵

袭性肝内胆管上皮性肿瘤，其发病率在近年呈上升趋势，5年总生存率约

9%。手术切除是ICC的主要治疗手段，但70%~80%的患者在确诊

时已失去手术机会，生存期通常小千1年。ICC表现出高度异质性，其异

一

质性体现在驱动基因、免疫微环境特点等多个方面。随着下代测序(NGS)

等分子检测技术的进步，ICC的分型也逐渐从传统的临床和病理形态分型

转向多组学分子分型。不同的分子亚型可能对相同的治疗方案产生不同的

反应，使得个体化治疗成为可能。

一

为进步规范和指导ICC基因检测的对象、内容和技术，2023年2

1

月，CACA肝癌专业委员会病理学组和CACA肿瘤病理专委会肝脏病理

学组成立工作组，编纂了«中国肝内胆管癌精准检测专家共识(2024版）〉〉，

为ICC的精准分子检测提出了15项基本共识，以供临床医师、病理医

师、分子诊断人员参考。

一、分子生物标志物检测的必要性

01推荐意见1:推荐ICC患者、特别是不可切除／转移性ICC患者进

行分子检测，筛选获益人群（证据级别：高，推荐级别：强）。

二、分子生物标志物检测项目及方法

02推荐意见2:FGFR2融合／重排是ICC的重要生物标志物，强调ICC

患者、特别是小胆管型ICC患者行FGFR2变异检测（包括融合、突变、

扩增）的重要临床意义；推荐对FGFR2融合／重排行RNA-NGS检测，

而DNA-NGS能同时检出突变及扩增，有必要两者联合检测；若NGS

不可及，推荐对FGFR2融合／重排行断裂探针FISH检测；FGFR2断

裂探针判读，阳性结果cut-off值还未有统一判读标准，推荐参照

ALK-FISH的判读标准（证据级别：高，推荐级别：强）。

03推荐意见3:IDHl突变是ICC的重要生物标志物，强调ICC患者、

特别是小胆管型ICC患者行IDHl突变检测的重要临床意义；推荐选择

NGS法，可同时检出多种形式的IDHl突变位点。若NGS不可及，

可采用Sanger法，但灵敏度有限（证据级别：高，推荐级别：强）。

04推荐意见4：推荐ICC患者行BRAF基因检测；推荐采用RT-PCR

或NGS法；可选择IHC对BRAFV600E（推荐克隆号VEl,Roche

公司）进行筛查（证据级别：中，推荐级别：强）。

05推荐意见5:推荐ICC患者行HER2表达／扩增检测。HER2表达

可采用IHC常规检测；HE