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“儿童出生缺陷诊治进展”结业测试卷及答案

一、选择题（每题3分，共30分）

1.以下哪种疾病不属于常见的儿童出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.流行性感冒

D.神经管缺陷

答案：C。解析：先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都是常见的儿童出生缺陷，而流行性感冒是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病，并非出生缺陷。

2.目前诊断唐氏综合征最常用的细胞遗传学方法是（）

A.荧光原位杂交技术（FISH）

B.染色体核型分析

C.基因测序

D.多态性微卫星分析

答案：B。解析：染色体核型分析是诊断唐氏综合征最常用的细胞遗传学方法，它可以直接观察染色体的数目和形态。FISH主要用于快速检测特定染色体异常；基因测序多用于检测基因突变；多态性微卫星分析在某些疾病的诊断和研究中有应用，但不是唐氏综合征诊断的常用方法。

3.以下哪项不是神经管缺陷的表现（）

A.无脑儿

B.脊柱裂

C.唇腭裂

D.脑膨出

答案：C。解析：神经管缺陷主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等。唇腭裂是颜面部的发育畸形，与神经管发育无关。

4.先天性心脏病中最常见的类型是（）

A.室间隔缺损

B.房间隔缺损

C.动脉导管未闭

D.法洛四联症

答案：A。解析：室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型，约占先天性心脏病的20%50%。房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症也是常见的先天性心脏病，但发病率相对室间隔缺损较低。

5.对于先天性听力障碍的新生儿，最佳的筛查时间是（）

A.出生后13天

B.出生后1周

C.出生后2周

D.出生后1个月

答案：A。解析：新生儿先天性听力障碍的最佳筛查时间是出生后13天，以便早期发现问题并及时干预。

6.以下哪种检查方法对于胎儿结构畸形的诊断最有价值（）

A.超声检查

B.磁共振成像（MRI）

C.X线检查

D.CT检查

答案：A。解析：超声检查是目前诊断胎儿结构畸形最常用、最有价值的方法，它具有无创、可重复性强等优点。MRI对某些胎儿中枢神经系统等疾病的诊断有优势，但费用高、检查时间长；X线和CT检查有辐射，一般不用于胎儿检查。

7.苯丙酮尿症是由于缺乏哪种酶导致的（）

A.酪氨酸羟化酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.尿黑酸氧化酶

D.丙氨酸氨基转移酶

答案：B。解析：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

8.以下哪项不是儿童出生缺陷的三级预防措施（）

A.婚前检查

B.新生儿疾病筛查

C.产前诊断

D.出生缺陷患儿的治疗和康复

答案：A。解析：儿童出生缺陷的三级预防措施中，一级预防是婚前、孕前和孕早期的综合干预，如婚前检查等；二级预防是产前诊断；三级预防是新生儿疾病筛查以及出生缺陷患儿的治疗和康复。所以婚前检查属于一级预防，不属于三级预防措施。

9.先天性髋关节脱位的主要体征是（）

A.鸭步

B.跛行

C.双侧臀纹不对称

D.膝关节疼痛

答案：C。解析：先天性髋关节脱位患儿常表现为双侧臀纹不对称、下肢不等长等。鸭步常见于进行性肌营养不良等疾病；跛行可能由多种原因引起；膝关节疼痛与先天性髋关节脱位关系不大。

10.以下哪种治疗方法可用于治疗先天性心脏病（）

A.药物治疗

B.介入治疗

C.手术治疗

D.以上都是

答案：D。解析：先天性心脏病的治疗方法包括药物治疗（如改善心功能等）、介入治疗（如封堵缺损等）和手术治疗（如心脏修补手术等），根据不同的病情选择合适的治疗方法。

二、填空题（每题3分，共15分）

1.常见的染色体病除了唐氏综合征外，还有______和______等。

答案：爱德华综合征（18三体综合征）；帕陶综合征（13三体综合征）。解析：染色体病是由于染色体数目或结构异常引起的疾病，除唐氏综合征（21三体综合征）外，爱德华综合征（18三体综合征）和帕陶综合征（13三体综合征）也是常见的染色体数目异常疾病。

2.神经管缺陷的发生与孕妇孕期缺乏______密切相关。

答案：叶酸。解析：孕妇孕期缺乏叶酸会影响胎儿神经管的正常发育，增加神经管缺陷的发生风险，所以孕妇在孕前和孕早期补充叶酸可以有效预防神经管缺陷。

3.先天性心脏病根据左右心腔或大血管间有无直接分流和临床有无青紫，可分为______、______和______三大类。

答案：左向右分流型（潜伏青紫型）；右向左分流型（青紫型）；无分流型（无青紫型）。解析：这是先天性心脏病的常见分类方法，有助于对不同类型先天性心脏病的临床表现、病理生理等进行理解和分析。

4.新生