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;常见病(commondiseases)人群中发病率较高(通常>1%),包括心血管疾病、哮喘、糖尿病及多种精神神经疾病等。;;常见病的遗传易感性;常见病的遗传易感性;CD/RV假说理论认为:多数常见病可能是由于成百上千种罕见变异导致,只有通过CNV研究或全基因/全外显子组测序,结合家系中患者或极端表型个体的信息,才有可能证明该假说;而GWAS研究很少有报道发现真正的疾病易感位点。;指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异,即单核苷酸多态性(SNP),从中筛选出与疾病相关的SNPs。;;常见病的遗传易感性;常见遗传病;;年龄相关性黄斑变性;年龄相关性黄斑变性;;;干性黄斑变性湿性黄斑变性;;糖尿病是一种胰岛素作用不足引起的、以高血糖为主要特征的代谢异常,是最为常见的内分泌失调性疾病,发病多年后可出现特有的并发症。糖尿病是由于胰岛素作用绝对或者相对不足,即胰岛素分泌缺乏和(或)胰岛素敏感性下降(胰岛素抵抗)所导致的一系列临床综合征。;2型糖尿病;TCF7L2基因:转录因子7类似物2(transcriptionfactor7-like2)是迄今为止发现的对T2DM发病风险影响最大的基因之一。TCF7L2是WNT信号通路的关键转录因子,而WNT信号通路不仅能够抑制脂肪细胞生成,还可对胰岛β细胞的形态和功能进行调节。;;2型糖尿病主要的病理生理缺陷;2型糖尿病也叫成人发病型糖尿病,多在35~40岁之后发病,占糖尿病患者90%以上。2型糖尿病病人体内产生胰岛素的能力并非完全丧失,有的患者体内胰岛素甚至产生过多,但胰岛素的作用效果却大打折扣,因此患者体内的胰岛素可能处于一种相对缺乏的状态。;病因及决定因素;;;孤独症概况;儿童孤独症,Asperger综合征(AS),Rett综合征,童年瓦解性精神障碍,及其他待分类的广泛发育障碍(PDD-NOS)等。;孤独症造成巨大的
经济和社会负担;;群体患病率
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