胎儿畸形的超声筛查.ppt

胎儿畸形举例第22页，共58页，星期日，2025年，2月5日第23页，共58页，星期日，2025年，2月5日第24页，共58页，星期日，2025年，2月5日第25页，共58页，星期日，2025年，2月5日胸部观察：心胸比、肺观察切面：胸部横切面（四腔心切面）第26页，共58页，星期日，2025年，2月5日脊柱观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。观察切面：纵、横扫查及冠状面第27页，共58页，星期日，2025年，2月5日开放性脊柱裂

脊柱特点：纵切脊柱变形，皮肤连续中断

横切椎弓“V”型分开第28页，共58页，星期日，2025年，2月5日第29页，共58页，星期日，2025年，2月5日第30页，共58页，星期日，2025年，2月5日第31页，共58页，星期日，2025年，2月5日四肢观察：双上臂及肱骨、双前臂及尺挠双大腿及股骨、双小腿及胫腓骨观察切面：肱、尺、挠骨长轴切面股、胫、腓骨长轴切面第32页，共58页，星期日，2025年，2月5日第33页，共58页，星期日，2025年，2月5日致死性软骨发育不良病变特征：主要由基因突变造成软骨不发育。导致严重短肢畸形、窄胸，严重者颅骨椎骨不钙化，可伴面部、心脏、肾脏等畸形预后：不能成活超声特点：1、肢体异常短小，外形短粗。四肢长骨小于平均值的4倍标准差（SD）以上，FL/AC0.162、胸狭小：心/胸0.6（0.33）、TC/AC0.89、胸围均值第5百分位数。3、椎体骨化不良时，超声不显示脊柱回声或显影不良4、腹部膨隆、可有腹水及水肿、可有羊水过多，可合并心、肾、脑、唇畸形第34页，共58页，星期日，2025年，2月5日30周胎儿

左、右股骨成角弯曲第35页，共58页，星期日，2025年，2月5日第36页，共58页，星期日，2025年，2月5日腹部观察：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口观察切面：上腹部横切面、双肾冠状面和横切面、脐带腹壁入口切面、脐动脉水平膀胱横切面第37页，共58页，星期日，2025年，2月5日肝、胃、胆第38页，共58页，星期日，2025年，2月5日脐孔、双脐第39页，共58页，星期日，2025年，2月5日正常小肠、结肠结肠横径正常值26周0.5cm30周0.8cm34周1.1cm38周1.4cm40周1.7cm足月最宽小于2.1cm第40页，共58页，星期日，2025年，2月5日消化道梗阻第41页，共58页，星期日，2025年，2月5日关于胎儿畸形的超声筛查第1页，共58页，星期日，2025年，2月5日产前诊断为降低缺陷儿出生率，通过直接与间接的方法，对胎儿出生前是否患有先天畸形或某种遗传病作出诊断的方法。又称：宫内诊断（intrauterinediagnosis）是临床产科学重要分支是新兴起的胎儿学的组成部分2002年我国卫生部以部长令形式发布了《产前诊断技术管理办法》，这项工作在全国逐渐推开。第2页，共58页，星期日，2025年，2月5日系统产前超声检查概述在中、晚期妊娠，应用高分辨率超声对胎儿解剖结构进行顺序的、系统的仔细检查，并对胎儿严重结构异常进行筛查的超声检查。第3页，共58页，星期日，2025年，2月5日常规产前超声检查负责对六大类严重结构畸形筛查无脑儿严重脑膨出单腔心致死性软骨发育不全严重开放性脊柱裂严重胸腹壁缺损内脏外翻第4页，共58页，星期日，2025年，2月5日系统产前超声检查的时段医师协会推荐：20-24周我省大多数医院：做两次检查分别在22周左右、26周左右仅做一次系统超声检查：24-26周第5页，共58页，星期日，2025年，2月5日胎儿解剖结构观察内容

（2007山东省卫生厅试行规范）头部：颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑、测双顶径颜面部：上唇心脏：四腔心切面、左室流出道及主动脉长轴、右室流出道及肺动脉长轴切面脊柱：颈、胸、腰、骶尾段腹部：肝、胃、双肾、膀胱四肢：肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨，测股骨胎儿辅助结构：脐带、胎盘、羊水在胎儿体位允许