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青岛大学硕士学位论文

先天性肾上腺皮质增生症治疗效果及影响因素分析

摘要

目的：先天性肾上腺增生症（Congenitaladrenalhyperplasia,CAH）是一组因编

码肾上腺类固醇合成通路上的各种酶的基因缺陷所导致的常染色体遗传病。本研究

通过回顾性分析我院2010年1月-2021年12月经新生儿疾病筛查并确诊CAH患儿

12CAH

的临床资料，分析近年青岛市新生儿的发病率，临床分型及治疗效果；分

析不同临床类型CAH患儿用药剂量；探讨影响患儿骨龄及身高发育的相关因素；旨

在建立规范化管理体系，提高患者依从性；为提高诊治效果提供依据，提高患儿的

生活质量，增强治疗效果，以达到降低残疾儿发生率、提高人口素质的目的。

方法：回顾性收集2010年1月-2021年12月经青岛市妇女儿童医院新生儿筛

查中心筛查的119万名新生儿，以确诊CAH且资料完整的50例CAH患儿为研究

对象，通过门诊系统及《山东省新生儿遗传代谢性疾病筛查个案登记表》收集患儿

的基本资料、临床症状、实验室检查、用药及随诊情况，通过电话随访收集其父母

的一般资料，归纳整理上述资料，分析CAH的发病率、临床分型、性别分布及不同

临床分型之间的治疗差异；比较患儿胎龄、胎龄别体重、性别、临床表型、初始用

药剂量、依从性及父母身高对骨龄及患儿身高的影响；利用单因素分析对服药依从

性的影响因素进行相关性分析。

结果：（1）在新生儿筛查CAH的12年间，筛查期间出生于青岛的119万名新

生儿，诊断CAH为57例（其中死亡1例，未治疗1例，失访5例），发病率为1/20877。

50例CAH患儿纳入研究，其中男女比为1.38:1，失盐型37例，单纯男性化8例，

非经典型5例，各临床分型间性别分布无统计学差异（P＞0.05）；（2）不同临床

分型间的初始用药剂量（失盐型患儿为电解质紊乱纠正后的用药剂量）、17-羟孕酮

（17hydroxyprogesterone，17-OHP）降到正常时的氢化可的松的用药剂量及所需时

P0.0517-OHP

间无统计学差异（＞）；（3）50例CAH患儿治疗前后各激素（、睾酮、

孕酮）水平及离子水平（血钠、血钾）比较差异有统计学意义（P＜0.05）；（4）

50例CAH患儿中24例出现骨龄发育异常，13例出现身高Z评分异常。三组骨龄发

育、身高Z评分、患儿胎龄、性别、父母身高及临床表型之间比较无统计学差异（P

0.05P0.05

＞），胎龄别体重、初始用药剂量及依从性之间比较差异有统计学意义（＜）；

（5）依从性的单因素分析显示：性别、出生地、孕次、产次、喂养方式、父母年龄、

P0.05

父亲文化程度，组间比较差异无统计学差异（＞），户籍、父母职业、母亲文

化程度及家庭人均年收入在组间有统计学差异（P＜0.05）。

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结论：(1).在新生儿筛查CAH的12年间，青岛地区新生儿CAH的发病率为

1/20877，较国内外其他地区略低，男性发病率高于女性，临床分型中以失盐型为主，

不同临床分型中性别分布无明显差异。(2).CAH患儿临床表现中女婴以外生殖器外

观发育异常为主，但非经典型患儿早期临床表现不明显。CAH初始用药剂量与临床

表型无明显相关性。(3).CAH患儿即使治疗及时，仍有48%的患儿出现骨龄发育异

常。治疗依从性是骨龄发育异常的危险因素。经济条件（家庭人均年收入）、父母

的文化程度及职业、城乡差别与CAH患儿依从性相关，建议对患儿家庭成员加强健

康教育指导，增加对疾病的认识，增加治疗依从性；对家庭经济