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中国实验诊断学2025年5月第29卷第5期ChinJLabDiagn2025.Vol.29,No.5

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基于微阵列技术探究帕金森病相关免疫特征的研究

何敏1,赵琳琳1一,于倩,任彦学,汪煜楠,黄山,张惊宇1*

(1.哈尔滨医科大学附属第四医院神经内科,黑龙江哈尔滨150001;

2.哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科,黑龙江哈尔滨150086)

摘要:目的利用公开的帕金森病(Parkinsonsdisease,PD)外周血的基因表达谱数据,通过免疫浸润分析其免

疫差异,利用差异基因分析、构建蛋白-蛋白相互作用(Protein-proteininteraction,PPI)网络,寻找PD新的潜在生物标

志物,为探究PD的相关免疫特征提供新的思路。方法本研究所用的基因转录组RNA测序数据(GSE6613和

GSE57475)和患者临床性状相关数据均来源于GEO数据库。外周血转录组数据包括50例PD、93例早期帕金森病

(EarlyParkinsonsdisease,EarlyPD)和71例年龄、性别匹配的健康对照(Healthycontrol,HC)样本。使用软件

CIBERSORT分别对3组样本进行免疫浸润分析,估算样本中特异免疫细胞丰度,利用ggplot2、pheatmap软件包进行

图片绘制。使用R包limma寻找3组样本数据之间的差异表达基因(Differentiallyexpressedgenes,DEGs),用R包

clusterProfiler对DEGs进行基因集富集分析(GeneSetEnrichmentAnalysis,GSEA)和基因本体论(GeneOntology,

GO)基因功能富集分析。利用软件Metascape对排名前40的DEGs进行下游分析,形成PPI网络,使用MCODE插

件对PPI网络进行功能模块筛选,挖掘核心网络相关标记基因,再次进行GO功能富集分析和GSEA基因富集分析。

最后通过从ImmpDb数据库下载免疫相关基因集(immunerelatedgenes,IRGs,n=1509)采用韦恩图求3组样本

DEGs与IRGs的交点,以鉴定重叠免疫相关差异基因,进一步后续分析。结果参考免疫相关基因集,一共发现32

个免疫反应相关基因集,其中EarlyPD患者与HC样本间免疫关键基因有11个;EarlyPD患者与PD患者间免疫关

键基因有18个;PD患者和HC样本间免疫关键基因有9个。结论发现由IL10、JAK1等组成的免疫反应标记基因

集在不同阶段PD的免疫反应指标存在异常,为进一步探究PD相关免疫特征提供了理论基础。

关键词:帕金森病;微阵列技术;免疫浸润;生物信息学分析;功能富集分析

D0I:10.3969/j.issn.1007-4287.2025.05.001

StudyonimmunecharacteristicsrelatedtoParkinsonsdiseasebasedonmicroarraytechnologyHEMin,ZHAOLin-

lin,YUQian,RENYanrue,WANGYunan,HUANGShan’,ZHANGJingyul*.(1.DepartmentofNeurolo-

gy,theFourthAffiliatedHospitalofHarbinMedicalUniversity,Harbin150001,China;2.DepartmentofNeurolo-

gy,theSecondAffiliatedHospitalofHarbinMedicalUniversity,Harbin150086,China)

163.com

*Correspondingauthor:ZHANGJingyu,zhangjy2025@

Abstract:O

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