备考2026年生物高考 人类遗传病 专项练习.docVIP

高考生物备考

人类遗传病

【课标要求】1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的；2.实验：调查常见的人类遗传病。

考点人类遗传病的类型、检测及预防

考点透析

知识1人类遗传病的概念、类型

1.概念：人类遗传病通常是指由改变而引起的人类疾病。

解疑释惑

(1)遗传物质改变的不一定是遗传病(如基因重组引起的遗传物质改变)，人类遗传病不一定有遗传物质改变(如表观遗传)。

(2)家族性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病。三者关系如下图所示：

(3)遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病(如21三体综合征、猫叫综合征等)。

(4)含有致病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者，如某些多基因遗传病的发生及发病程度还与环境有一定关系。

(5)单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。

2.人类遗传病的类型

人类遗传病可分为遗传病、遗传病和遗传病。

类型

实例

特点/病因分析

单基因遗传病(由一对基因控制，遵循孟德尔遗传规律)

遗传病

多指、并指、软骨发育不全症等

①往往连续遗传；

②患者中女性和男性的比例大致相等

常染色体隐性遗传病

白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、黑尿症等

①常表现遗传；

②患者中男性和女性的比例大致相等；

③父、母亲正常，女儿患病，一定为常染色体隐性遗传病

遗传病

抗维生素D佝偻病等

①连续遗传；

②患者中女性男性；

③男病，母女必病；

④女正，父子正

伴X染色体隐性遗传病

、血友病等

①隔代交叉遗传；

②患者中男性女性；

③女病，父子必病；

④男正，母女正

遗传病

外耳道

多毛症

①男性全患病，女性全正常；

②父传子、子传孙

多基因遗传病(由对基因控制)

哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等

①群体中发病率；

②易受环境影响；

③有家族聚集现象

染色体

异常遗

传病

染色体结构异常遗传病

猫叫综合征

(2n＝46)

人类5号染色体部分

染色体数目异常遗传病

(唐氏综合征，2n＋1＝47)

减数分裂过程中21号染色体异常分离，导致患者比正常人多一条21号染色体

知识2人类遗传病的检测、预防

1.遗传病监测(苏教版)

包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因、探求防治方法。

2.遗传咨询

(1)一般流程

(2)禁止结婚，能有效预防人类遗传病的发生。(近亲一般是指3代以内的直系或旁系血亲)

3.产前诊断

(1)手段：、B超检查、孕妇血细胞检查以及等。

(2)基因检测：通过检测人体细胞中的DNA，了解人体的基因状况，如精确地诊断病因、预测个体患病的风险等。

深度指津

(1)羊水中含有液体成分和胎儿衰老脱落的细胞，因此可进行液体成分分析，或进行染色体分析、性别确定、DNA序列测定和分析等，但因有风险，在必要的情况下才做此检查。

(2)基因治疗是用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

思辨小练

判断下列说法的正误：

(1)遗传病患者一定有异常基因。人类遗传病一定有遗传物质的改变。()

(2)可用基因检测的方法检测21三体综合征。()

(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()

(4)21三体综合征和猫叫综合征患者细胞中染色体数目相同。()

典题说法

考向1人类遗传病的类型及其特点

(多选)(2025·海安期初)某单基因遗传病的系谱图如下图，其中Ⅱ3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。相关叙述正确的有()

A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ1与正常女性婚配，子女患病概率相同

B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ1患病的原因是性染色体间发生了交换

C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子

D.Ⅲ3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/4

考向2人类遗传病的检测和预防

(2023·江苏卷)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是()

A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离

B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断

C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱，不能形成可育配子

D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症