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阿尔茨海默病诊疗指南

总述

阿尔茨海默病（Alzheimersdisease，AD）是一种进行性神经退行性疾病，是最常见的痴呆类型，主要影响中老年人，其特征为认知功能渐进性减退，包括记忆力、语言能力、定向力、判断力等，同时还伴有精神行为症状和日常生活能力下降。早期准确诊断和规范治疗对于延缓疾病进展、提高患者生活质量至关重要。

诊断

临床表现

1.认知功能障碍

-记忆力减退：是AD早期最突出的症状。患者常常难以回忆近期发生的事情，如刚吃过的饭菜、新结识的人的名字等。随着病情进展，远期记忆也会受到影响，如对自己的成长经历、重要的人生事件等记忆模糊。

-语言障碍：患者可能出现找词困难、命名障碍，说话时经常出现停顿，难以用恰当的词汇表达自己的意思。阅读和书写能力也会逐渐下降，可能出现语句不通顺、错别字增多等情况。

-定向力障碍：包括时间定向和空间定向障碍。患者可能不知道今天是几号、星期几，甚至分不清白天和黑夜。在熟悉的环境中也容易迷路，如在自己居住的小区内找不到回家的路。

-判断力和决策能力下降：患者在处理日常事务时变得犹豫不决，难以做出正确的判断和决策。例如，在购物时不知道如何选择合适的商品，在处理财务问题时出现混乱。

-执行功能障碍：表现为难以完成复杂的任务，如计划一次旅行、组织家庭聚会等。患者可能会忘记任务的步骤，或者在执行过程中出现错误。

2.精神行为症状

-抑郁：是AD患者常见的精神症状之一，表现为情绪低落、兴趣减退、自责自罪等。患者可能对以往喜欢的活动失去兴趣，不愿意与人交往，常常独处。

-焦虑：患者可能会出现过度担心、紧张不安的情绪，对未来感到恐惧。可能会反复询问相同的问题，表现出明显的不安。

-幻觉和妄想：部分患者可能会出现幻觉，如看到不存在的人或事物，听到不存在的声音等。妄想也是常见的症状，如认为有人偷自己的东西、家人被替换等。

-行为异常：患者可能会出现无目的的徘徊、日夜颠倒、攻击行为、随地大小便等行为异常。这些行为不仅会影响患者自身的生活质量，也会给照顾者带来很大的困扰。

3.日常生活能力下降

随着病情的进展，患者的日常生活能力逐渐下降。早期可能只是在一些复杂的日常活动中出现困难，如使用电器、管理财务等。中期患者可能需要他人协助完成基本的生活自理，如穿衣、洗澡、进食等。晚期患者则可能完全丧失生活自理能力，需要全天候的照顾。

辅助检查

1.神经心理学测试

-简易精神状态检查表（MMSE）：是最常用的认知功能筛查工具之一，包括定向力、记忆力、注意力、计算力、语言能力等多个方面的测试。总分30分，得分越低表示认知功能越差。一般来说，文盲组得分≤17分、小学组得分≤20分、中学及以上组得分≤24分提示可能存在认知障碍。

-蒙特利尔认知评估量表（MoCA）：对轻度认知障碍的筛查更为敏感，涵盖了注意力、执行功能、语言、记忆力、视空间能力等多个认知领域。总分30分，≥26分正常，得分越低提示认知功能受损越严重。

-临床痴呆评定量表（CDR）：用于评估痴呆的严重程度，包括记忆力、定向力、判断与解决问题的能力、社会事务、家庭生活和业余爱好、个人照料等6个方面。分为0（正常）、0.5（可疑痴呆）、1（轻度痴呆）、2（中度痴呆）、3（重度痴呆）五个等级。

2.影像学检查

-头颅磁共振成像（MRI）：是诊断AD的重要影像学检查方法。AD患者的MRI表现主要为颞叶内侧、海马、杏仁核等部位的萎缩，脑室扩大，脑沟增宽等。海马萎缩是AD早期的特征性表现之一，对AD的诊断具有重要的提示作用。

-正电子发射断层显像（PET）：常用的放射性示踪剂有氟代脱氧葡萄糖（FDG）和淀粉样蛋白显像剂。FDG-PET可以显示大脑葡萄糖代谢情况，AD患者在早期即可出现颞顶叶、后扣带回等区域的葡萄糖代谢减低。淀粉样蛋白显像剂如匹兹堡复合物B（PIB）等可以特异性地显示大脑内淀粉样蛋白的沉积，有助于AD的早期诊断和鉴别诊断。

3.实验室检查

-血液检查：包括血常规、血生化、甲状腺功能、维生素B12和叶酸水平等检查，以排除其他可能导致认知障碍的因素，如贫血、甲状腺功能减退、维生素缺乏等。

-脑脊液检查：检测脑脊液中的淀粉样蛋白42（Aβ42）、总tau蛋白（t-tau）和磷酸化tau蛋白（p-tau）水平。AD患者的脑脊液中Aβ42水平降低，t-tau和p-tau水平升高，这些指标的异常有助于AD的诊断和病情评估。

诊断标准

目前常用的AD诊断标准是美国国立老化研究所和阿尔茨海默病协会（NIA-AA）2018年发布的标准，该标准将AD分为三个阶段：

1.临床前期A