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2025年职业技能出生缺陷防控咨询师-理论知识参考题库含答案解析(5套试卷)

2025年职业技能出生缺陷防控咨询师-理论知识参考题库含答案解析(篇1)

【题干1】出生缺陷是指先天存在或后天发展过程中导致的身体结构或功能异常，以下哪种情况不属于出生缺陷范畴？【选项】A.先天性心脏畸形B.胎儿酒精谱系障碍C.先天性听力损失D.新生儿代谢性酸中毒【参考答案】B【详细解析】胎儿酒精谱系障碍是孕期接触酒精导致的发育异常，属于后天发展过程中形成的缺陷，而出生缺陷特指先天存在或出生时即显现的异常，因此B选项正确。A、C、D均为先天形成或出生时即存在的缺陷。

【题干2】产前筛查的最早实施时间及主要技术手段是什么？【选项】A.孕12周（无创DNA）B.孕14周（羊水穿刺）C.孕16周（绒毛取样）D.孕20周（超声检查）【参考答案】D【详细解析】产前超声检查作为常规筛查手段最早可于孕20周实施，通过多普勒超声评估胎儿解剖结构。其他选项中，无创DNA（A）适用于孕12周后，羊水穿刺（B）和绒毛取样（C）属于产前诊断手段而非筛查技术。

【题干3】遗传咨询的核心目的是什么？【选项】A.确定疾病遗传模式B.指导生育决策C.检测致病基因突变D.制定治疗方案【参考答案】B【详细解析】遗传咨询的核心是帮助夫妇理解疾病遗传规律，评估再发风险，最终指导是否继续妊娠、选择终止妊娠或辅助生殖技术等生育决策。A、C属于产前诊断范畴，D属于临床治疗阶段。

【题干4】三级预防策略中，二级预防的关键手段是？【选项】A.婚前医学检查B.新生儿足跟血筛查C.孕早期叶酸补充D.新生儿听力筛查【参考答案】D【详细解析】二级预防侧重于早期发现和干预，新生儿听力筛查是国际通行的二级预防措施，通过双耳声导抗检测早期发现听力损失。其他选项中，A属于一级预防，C和B属于一级和二级预防的补充措施。

【题干5】下列哪种物质被世界卫生组织列为致畸物中的化学致畸因素？【选项】A.铅B.酒精C.汞D.叶酸【参考答案】B【详细解析】酒精被WHO明确列为致畸物中的化学致畸因素，其可能导致胎儿酒精谱系障碍（FASD）。其他选项中，铅（A）和汞（C）属于重金属致畸物，叶酸（D）是预防神经管缺陷的必需营养素。

【题干6】新生儿遗传代谢病筛查的最早实施时间是？【选项】A.出生后24小时B.出生后72小时C.出生后7天D.出生后28天【参考答案】A【详细解析】新生儿遗传代谢病筛查需在出生后24小时内完成足跟血采样，最早可于出生后2小时进行（如极低出生体重儿）。72小时后血样可能因代谢变化影响检测准确性。

【题干7】胎儿染色体非整倍体筛查最常使用的分子技术是？【选项】A.荧光原位杂交（FISH）B.高通量测序（NGS）C.染色体核型分析D.血清学指标检测【参考答案】B【详细解析】高通量测序技术（NGS）可同时检测21-23号染色体及性染色体非整倍体，分辨率达单基因水平。FISH（A）适用于特定染色体异常快速筛查，核型分析（C）为金标准但耗时较长，D属于传统血清学筛查。

【题干8】下列哪种情况属于出生缺陷的三级预防范畴？【选项】A.孕前叶酸补充B.新生儿听力干预C.出生后神经管畸形手术D.遗传咨询【参考答案】C【详细解析】三级预防是针对已发缺陷的干预治疗，包括手术矫正（如神经管畸形修复术）和功能康复。A属于一级预防，B为二级预防，D属于一级预防指导。

【题干9】致畸药物按作用机制分类，属于多靶点致畸物的药物是？【选项】A.异维A酸B.他汀类药物C.抗癫痫药D.糖皮质激素【参考答案】C【详细解析】抗癫痫药（如丙戊酸）可通过影响神经发育、代谢及多基因互作机制导致多种畸形，属于多靶点致畸物。异维A酸（A）主要影响胚胎发育器官，他汀（B）和糖皮质激素（D）多为单一靶点致畸。

【题干10】新生儿遗传代谢病筛查的假阳性率主要受哪些因素影响？【选项】A.检测技术灵敏度B.血样采集时间C.母亲文化程度D.医院设备先进性【参考答案】A【详细解析】假阳性率主要取决于检测技术的灵敏度（如串联质谱法的检测限）和样本质量。血样采集时间（B）影响代谢物稳定性，但非主要因素，母亲文化程度（C）和医院设备（D）属于间接影响因素。

【题干11】遗传咨询中，属于扩展性遗传咨询的是？【选项】A.单基因病咨询B.染色体异常咨询C.亲代癌症家族史咨询D.新生儿筛查阳性咨询【参考答案】C【详细解析】扩展性遗传咨询涉及多代系、多系统疾病分析，如亲代癌症家族史可能关联基因突变或环境因素。单基因病（A）和染色体异常（B）属于针对性咨询，新生儿筛查阳性（D）属临床咨询。

【题干12】出生缺陷主动监测系统的核心数据源是？【选项】A.医院出生记录B.社区健康档案C.疾病报告系统D.保险理赔数据【参考答案】