2025年临床输血MTHFR基因多态性检测卷及答案.docVIP

2025年临床输血MTHFR基因多态性检测卷

一、单选题（每题2分，共30分）

MTHFR基因编码的酶在人体中主要参与以下哪种物质的代谢？（）

A.维生素C

B.维生素D

C.叶酸

D.维生素K

MTHFR基因C677T位点突变中，野生型基因型是？（）

A.CC

B.CT

C.TT

D.TC

MTHFR基因C677T位点的TT基因型，其编码的酶活性大约是野生型的多少？（）

A.100%

B.65%

C.30%

D.15%

进行MTHFR基因多态性检测，常用的标本类型是？（）

A.全血（EDTA抗凝管采集）

B.血清

C.血浆（肝素抗凝）

D.尿液

MTHFR基因多态性与以下哪种疾病的关联性最为密切？（）

A.缺铁性贫血

B.高血压伴高同型半胱氨酸血症（H型高血压）

C.糖尿病

D.急性阑尾炎

某患者检测MTHFR基因C677T位点为CT基因型，该患者酶活性情况是？（）

A.酶活性正常

B.酶活性约为正常的65%，轻度下降

C.酶活性约为正常的30%，显著下降

D.酶活性增强

MTHFR基因位于人类几号染色体？（）

A.1号

B.5号

C.10号

D.21号

以下关于MTHFR基因A1298C位点多态性的说法，错误的是？（）

A.野生型为AA基因型

B.AC基因型酶活性约为野生型的80%

C.CC基因型酶活性约为野生型的60%

D.单独的A1298C变异对叶酸代谢的影响强于C677T

对于计划怀孕的女性，检测MTHFR基因多态性的主要目的是？（）

A.预测胎儿性别

B.评估叶酸代谢能力，指导叶酸补充

C.筛查遗传性肿瘤风险

D.检测是否携带传染病病原体

MTHFR基因多态性导致酶活性降低，会引起体内哪种物质蓄积？（）

A.同型半胱氨酸

B.甲硫氨酸

C.胱氨酸

D.半胱氨酸

若要对MTHFR基因进行全面检测，除C677T和A1298C位点外，还可能检测以下哪个位点？（）

A.G1311A

B.T789C

C.A345G

D.C567T

某患者诊断为H型高血压，进行MTHFR基因检测的意义在于？（）

A.明确高血压病因，评估脑卒中风险

B.指导降压药物选择

C.检测是否存在其他心血管合并症

D.与普通高血压进行鉴别诊断

MTHFR基因多态性检测常用的技术不包括以下哪种？（）

A.PCR-荧光探针法

B.基因芯片技术

C.免疫比浊法

D.限制性片段长度多态性分析

在不同种族人群中，MTHFR基因C677T位点的TT基因型频率最高的是？（）

A.欧美人群

B.非洲人群

C.亚洲人群（如中国、日本）

D.拉丁美洲人群

MTHFR基因多态性检测结果报告中，通常不包括以下哪项内容？（）

A.检测位点

B.基因型

C.临床诊断结论

D.酶活性评估

二、多选题（每题3分，共30分，多选、少选、错选均不得分）

以下属于MTHFR基因多态性常见检测位点的有？（）

A.C677T

B.A1298C

C.G987T

D.T567C

MTHFR基因多态性可能导致的临床情况有？（）

A.胎儿神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿）

B.妊娠期高血压、先兆子痫

C.心脑血管疾病（如冠心病、脑梗死）风险增加

D.某些肿瘤（如结直肠癌、乳腺癌）易感性升高

影响MTHFR基因多态性检测结果准确性的因素包括？（）

A.标本采集不当，如采血管选错

B.PCR扩增过程中的污染

C.检测仪器未定期校准

D.数据分析软件的算法差异

关于MTHFR基因多态性检测的临床应用，正确的说法有？（）

A.可辅助诊断高同型半胱氨酸血症的遗传病因

B.有助于评估个体叶酸代谢能力，指导叶酸补充

C.能预测个体对某些抗肿瘤药物（如5-氟尿嘧啶）的反应

D.可用于评估习惯性流产的风险因素

在进行MTHFR基因多态性检测前，患者需要注意的事项有？（）

A.告知医生近期用药情况，如叶酸补充剂、维生素B族等

B.无需空腹采血

C.避免剧烈运动后立即采血

D.女性患者避开月经期采血

下列哪些疾病状态下，可能需要考虑进行MTHFR基因多态性检测？（）

A.不明原因反复流产的女性

B.家族中有多人患心脑血管疾病的个体

C.长期服用叶酸治疗效果不佳的患者

D.准备进行抗肿瘤化疗（如使用5-氟尿嘧啶）的患者

MTHFR基因多态性检测过程中，操作要点包括？（）

A.严格按照操作