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家族性身材矮小症的护理措施

儿童时期的身高增长是生长发育的核心指标之一，既反映身体机能的成熟度，也与心理健康、社会适应能力紧密关联。在临床工作中，我们常遇到因身高低于同年龄同性别儿童正常范围而就诊的患儿，其中部分经系统检查后被确诊为家族性身材矮小症（FamilialShortStature,FSS）——这是一种常见的非病理性矮小类型，其护理干预不仅关乎患儿遗传潜力的发挥，更直接影响其心理状态与生活质量。

一、前言

儿童身高问题始终是家庭与临床关注的焦点，而家族性身材矮小症作为遗传性矮小的典型代表，虽无器质性病变，却常因家长对疾病认知不足或患儿心理压力引发诸多问题。例如，部分家长可能盲目尝试“增高药”“生长激素”等无效甚至有害的方法，或因过度焦虑将压力传递给患儿，导致其出现自卑、社交退缩等心理问题。因此，科学、全面的护理干预对于FSS患儿而言，既是对生长发育的支持，也是对心理与社会功能的保护。

二、疾病概述

家族性身材矮小症（FSS）是由多基因遗传主导的身材矮小类型，核心特征是患儿身高受家族遗传背景影响，生长速度与骨龄均保持正常，无内分泌或器质性疾病。

（一）病因

FSS的根本原因是父母或直系亲属身高偏矮，导致患儿的遗传身高潜力低于正常人群均值。其遗传模式为多基因累加效应——即多个微效基因共同作用，决定最终身高（而非单一基因直接控制）。

（二）临床表现

FSS的典型特征可总结为“三正常、一落后”：

生长速度正常：患儿年身高增长5-7cm（与正常儿童一致），但基础身高始终低于同年龄同性别均值2个标准差（SD）或第3百分位以下；

骨龄正常：左手腕部X线片评估显示骨龄与实际年龄相差≤1岁（无提前或落后）；

内分泌功能正常：生长激素激发试验峰值≥10ng/ml（排除生长激素缺乏），甲状腺功能（游离T3、游离T4、TSH）无异常；

身高落后：最终身高通常在遗传靶身高范围内（遗传靶身高计算：男孩=（父身高+母身高+13）/2±5cm，女孩=（父身高+母身高-13）/2±5cm）。

（三）诊断标准

FSS的确诊需满足以下条件：①身高低于同年龄同性别儿童正常范围（P3或-2SD）；②生长速度正常（年增长5-7cm）；③骨龄与实际年龄相符；④内分泌检查无异常；⑤有明确家族矮小史（父母或直系亲属身高偏矮）；⑥排除慢性疾病、营养不良、染色体异常等病理性因素。

三、护理评估

为制定个性化护理方案，需从健康史、身体状况、心理社会状态三个维度展开全面评估：

（一）健康史评估

重点采集以下信息：

家族史：父母及祖父母、外祖父母的身高，家族中是否有其他矮小成员；

生长发育史：患儿出生时身高/体重（FSS患儿出生时通常无异常）、既往每年身高增长速度（需核对既往体检记录）、是否有挑食、熬夜、缺乏运动等习惯；

既往病史：排除慢性腹泻、哮喘、先天性心脏病等可能影响生长的疾病。

（二）身体状况评估

以生长发育指标为核心：

身高体重测量：采用标准方法（晨起空腹、脱鞋袜，背靠身高计，确保足跟、臀部、肩部、头部紧贴立柱，读数精确至0.1cm；体重需穿轻便衣物，读数精确至0.1kg），并将结果绘制于WHO儿童生长曲线，观察其百分位；

生长速度计算：对比近1-2年身高数据，计算年生长速度（正常儿童为5-7cm/年，FSS患儿生长速度正常但基础身高低）；

骨龄评估：通过左手腕部X线片，采用G-P图谱法或TW3法判断骨龄（FSS患儿骨龄与实际年龄一致）；

内分泌检查：协助完成生长激素激发试验、甲状腺功能检测，排除病理性矮小。

（三）心理社会状况评估

FSS的影响不仅限于身体，更需关注心理与社会功能：

患儿层面：评估其自我形象认知（如“是否因身高感到自卑”）、情绪状态（是否有焦虑、抑郁倾向）及社会交往（是否回避集体活动，如体育课、文艺表演）；

家长层面：评估其对FSS的认知（如是否了解“FSS不是疾病”“最终身高符合遗传靶身高”）、心理压力（是否因患儿身高感到自责或焦虑）及家庭支持（家庭成员是否给予患儿理解与鼓励）。

四、护理诊断

基于评估结果，结合FSS的疾病特点，可提出以下核心护理诊断：

1.生长发育迟缓：与遗传因素导致身高低于同年龄同性别正常范围有关；

2.自我形象紊乱：与身高矮小引发的心理压力、社会交往受限有关；

3.家长知识缺乏：缺乏FSS的疾病知识（如病因、预后、护理方法）及对增高误区的识别能力；

4.潜在并发症：心理问题加重：与长期自卑、家庭压力传递有关；

5.潜在并发症：营养失衡：与家长盲目进补或过度限制饮食有关。

五、护理目标

结合FSS的自然病程与患儿需求，制定近期（1-3个月）与远期（6-12个月）目标：

（一）近期目标

1.患儿及家长掌握FSS的