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疑难病例讨论试题和答案

病例资料

患者女性，42岁，主因“反复发热伴关节痛3月，加重伴面部皮疹1周”于2023年8月15日入院。

现病史：患者3月前无明显诱因出现发热，体温波动于37.8-39.2℃，以下午及夜间为著，伴双手近端指间关节、腕关节、膝关节对称性肿痛，活动受限，无晨僵。外院查血常规示白细胞5.8×10?/L，中性粒细胞65%，血红蛋白102g/L，血小板280×10?/L；C反应蛋白（CRP）45mg/L（正常＜10），红细胞沉降率（ESR）58mm/h；类风湿因子（RF）阴性，抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP）阴性；予“洛索洛芬钠”口服后体温可短暂下降，但停药后反复。1周前发热加重（体温最高39.8℃），伴双侧面颊部蝶形红斑（日晒后明显），无瘙痒、脱屑，偶有脱发、口腔溃疡（2处，直径约0.3cm，疼痛），无雷诺现象、光过敏、胸痛或呼吸困难，遂就诊我院。

既往史：否认高血压、糖尿病、肝炎、结核病史；无手术及输血史；否认药物过敏史；月经规律，末次月经2023年7月28日。

个人史及家族史：从事文案工作，长期室内办公；否认吸烟、饮酒史；母亲50岁时诊断“类风湿关节炎”，姐姐体健。

体格检查：T39.1℃，P108次/分，R20次/分，BP120/75mmHg；神志清，慢性病容；双侧面颊可见对称性红斑（边界清，压之褪色），无脱屑；口腔黏膜可见2处溃疡（直径0.2-0.3cm，周围充血）；双侧颈部可触及2枚淋巴结（0.5×0.5cm，质软，无压痛）；双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；心界不大，心率108次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音；腹软，无压痛，肝肋下1cm可触及（质软，无压痛），脾肋下未触及；双手近端指间关节、腕关节肿胀（左腕皮温稍高），膝关节无红肿，各关节压痛（+），活动度受限；双下肢无水肿。

辅助检查：

-血常规：WBC4.2×10?/L（中性粒细胞48%，淋巴细胞40%），Hb95g/L（正细胞正色素性），PLT120×10?/L；

-炎症指标：CRP62mg/L，ESR78mm/h；

-生化：ALT58U/L（正常0-40），AST45U/L，球蛋白38g/L（正常20-30），白蛋白32g/L，肾功能正常；

-免疫相关：抗核抗体（ANA）1:1000（颗粒型+均质型），抗双链DNA抗体（抗dsDNA）120IU/ml（正常＜50），抗Sm抗体阳性，补体C30.5g/L（正常0.8-1.5），C40.1g/L（正常0.1-0.4）；RF12IU/ml（正常＜20），抗CCP阴性；

-感染筛查：结核菌素试验（PPD）阴性，T-SPOT.TB阴性；血培养（需氧+厌氧）3次均阴性；EB病毒、巨细胞病毒IgM阴性；

-影像学：双手X线未见骨质破坏；胸部CT未见肺间质病变及淋巴结肿大；腹部超声：肝大（右叶斜径14cm），实质回声均匀，脾不大；

-其他：尿常规蛋白（+），尿沉渣红细胞15/HP（畸形率60%）；24小时尿蛋白定量0.8g；肾穿刺活检：光镜下可见系膜细胞增生，基底膜增厚，免疫荧光示IgG、C3沿毛细血管壁颗粒状沉积（Ⅲ型狼疮性肾炎）。

讨论问题

1.该患者的核心临床表现有哪些？需重点考虑哪些系统受累？

2.结合现有检查，需与哪些疾病进行鉴别诊断？各自的鉴别要点是什么？

3.该患者的最终诊断是什么？诊断依据包括哪些？

4.请制定该患者的初始治疗方案，并说明依据。

答案及解析

1.核心临床表现及受累系统

核心临床表现包括：①反复发热（中高热，抗生素治疗无效）；②多关节肿痛（对称性，累及近端指间关节、腕关节、膝关节）；③面部蝶形红斑（日晒后加重）；④脱发、口腔溃疡；⑤实验室异常（贫血、血小板减少、低补体血症、自身抗体阳性）；⑥肾脏受累（蛋白尿、血尿、24小时尿蛋白定量升高）。

需重点考虑的系统：①免疫系统（自身抗体阳性、低补体）；②关节（多关节炎）；③皮肤黏膜（蝶形红斑、口腔溃疡）；④血液系统（贫血、血小板减少）；⑤肾脏（狼疮性肾炎）。

2.鉴别诊断及要点

（1）类风湿关节炎（RA）：支持点为对称性多关节肿痛。不支持点：RA多有晨僵（＞1小时），RF及抗CCP抗体阳性，关节X线早期可见骨质疏松，晚期骨质破坏；本例RF、抗CCP阴性，无骨质破坏，且存在皮疹、口腔溃疡、血液系统受累及肾脏病变，不符合RA。

（2）成人Still病（AOSD）：支持点为反复发热、关节痛、皮疹。不支持点：AOSD皮疹多为一过性（热退疹消），无蝶形红斑；常伴白细胞及中性粒细胞显著升高（本例WBC正常偏低）；自身抗体（ANA、抗dsDNA）阴性；本例抗dsDNA、抗Sm抗体阳性，补体降低，不符合。