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西医分子生物学染色体和基因教案

教学目的：使学生掌握基因组的概念、原核生物基因组的特点和真核

生物染色体及基因组特点。

教学点、难点：真核生物染色体的基本特征；卫星DNA及在分子

标记中的应用；断裂基因；基因家族及串连复基因簇。

课时安排：4学时教学内容：

一、基因组概念

第一节基因组大小与C值矛盾

一个物种单倍体的染色体的数目，称为基因组。基因组中DNA的总

・是物种所特有的，称为C值(Ovalue)。C值的范围变化很大，

从微生物中的＜106到一些植物和两栖类的＞1011。图3.1总结了进

化中不同门类生物的C值范围。随着复杂度增加，每组中最小基因

组大小也会随着增加。

三、C值矛盾现象

单倍体基因组DNA含量在低等真核生物中与形态复杂性有一定的

正相关，但在高等真核生物中却非如此，它们的单倍体基因组DNA

含■变化不定。基因组大小与遗传复杂性并非线性相关，称为C值

矛盾(Paradox)。它涉及到真核基因组绝对和相对的DNA数匹例

如，蟾蛛Xenopus和人类基因组大小差不多，但是人类遗传发育上

更为复杂。在表面复杂程度相似的种属间（见图）也存在C值矛盾，

这个问题局限于一些种族内，昆虫、两栖和植物最为明显。在两栖中，

最小的基因组＜109bp，但是最大的基因组大约1011bp。这些两栖类

间的差别似乎并不需要基因间这么大的差别，表明在大的基因组中有

非编码DNA的大・增加。目前我们并不清楚为什么自然选择允许这

些DNA的聚集（在其他种族中这种情况并不发生，基因组的分布是

窄的。鸟类、爬虫类和哺乳类只允许小的偏差，其差异在基因组大小

两倍范围之内）。

第二节原核生物染色体及基因

原核生物的DNA与稀疏的蛋白质结合，存在于类核体上，没有核膜

包被。原核生物DNA分子小，基因排列紧密，空间利用率高。

1.功能上相关的几个结构基因前后相连，再加上一个共同的调节基

因和一组共同的控制位点（启动子promoter、操纵子operator）

在基因转录时协同动作，组成操纵元（operon）。介绍乳糖操纵元的

结构、调控机制。2.绝大部分为编码基因，并通常以单拷贝形式存

在。

第三节真核生物的染色体一、染色体的基本组成单位•核小体

真核生物的染色体(chromasome)在细胞生活周期的大分时间里都

是以染色质(chromatin)的形式存在的。

核小体是构成染色质的基本结构单位，使得染色质中DNA、RNA和

蛋白质组织成为一种致密的结构形式。核小体由核心颗粒(core

particle)和连接区DNA(linkerDNA)二分组成，在电镜下可见其成

捻珠状，前者包括组蛋白H2AH2BH3和H4各两分子构成的

致密八聚体(又称核心组蛋白)，以及缠绕其上一又四分之三圈长度为

146bp的DNA链；后者包括两相邻核心颗粒间约60bp的连接

DNA和位于连接区DNA上的组蛋白H1(见图)，连接区使染色质

纤维获得弹性。核小体是DNA紧缩的第一阶段，在此基础上，DNA

链进一步折叠成每圈六个核小体，直径30nm的纤维状结构，这种

30nm纤维再扭曲成津,许多津环绕染色体骨架(Scaffold)形成棒状

的染色体，最终压缩将近一万倍。这样，才使每个染色体中几厘米长

(如人染色体的DNA分子平均长度为4cm)的DNA分子容纳在直

径数微米(如人细胞核的直径为6・7pm)的细胞核中。

二、染色体的基本特征•端粒、着丝粒

1.着丝粒

在有丝分裂中，姊妹染色单位向细胞相反的两极移动。它们的运动依

赖于染色体与微管(Microtubule)的接触，在另一端与极相连接(微管

组成细胞的纤丝体系，在有丝分裂期间它们把染色体与细胞的极相

连）。在微管端