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2025年产前筛查诊断人员资质考试老师推荐题库及答案(泉州)

一、单项选择题

1.以下哪种血清学标志物常用于孕早期唐氏综合征的筛查？

A.AFP、β-hCG、uE3

B.PAPP-A、β-hCG

C.AFP、InhibinA

D.β-hCG、uE3

答案：B。在孕早期，妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）是常用的血清学标志物用于唐氏综合征的筛查。AFP、β-hCG、uE3是孕中期唐氏筛查的常用指标；AFP和InhibinA也是孕中期筛查的相关指标；β-hCG和uE3单独组合不是孕早期筛查的常用组合。

2.超声检查发现胎儿颈部透明带（NT）增厚，最可能提示的胎儿异常是：

A.神经管缺陷

B.先天性心脏病

C.唐氏综合征

D.泌尿系统畸形

答案：C。胎儿颈部透明带（NT）增厚是孕早期筛查胎儿染色体异常，尤其是唐氏综合征的重要超声软指标。神经管缺陷主要通过检测母体血清AFP以及超声检查胎儿神经管结构来筛查；先天性心脏病虽然也可能与NT增厚有一定关联，但NT增厚最常见提示的还是染色体异常如唐氏综合征；泌尿系统畸形一般通过超声对泌尿系统的详细观察来发现，与NT增厚关系不大。

3.进行羊水穿刺的最佳孕周是：

A.10-13??周

B.15-22??周

C.23-28周

D.28周以后

答案：B。羊水穿刺是一种有创的产前诊断方法，最佳孕周是15-22??周。这个时期羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水中有活力的细胞比例较高，有利于细胞培养和染色体分析。10-13??周一般进行绒毛取样；23-28周进行羊水穿刺相对风险会有所增加；28周以后一般不首选羊水穿刺进行产前诊断。

4.以下哪种疾病不属于常见的染色体病？

A.唐氏综合征

B.苯丙酮尿症

C.爱德华氏综合征

D.帕陶氏综合征

答案：B。唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）都属于常见的染色体数目异常疾病。而苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低导致苯丙氨酸代谢障碍，属于单基因遗传病，不属于染色体病。

5.孕妇血清学筛查提示高风险，下一步应采取的措施是：

A.再次进行血清学筛查

B.直接终止妊娠

C.进行产前诊断

D.加强孕期监护

答案：C。当孕妇血清学筛查提示高风险时，意味着胎儿患染色体异常等疾病的可能性增加，但血清学筛查只是一种筛查方法，不能确诊。此时应进一步进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛取样或无创DNA检测（无创DNA检测对于某些染色体疾病有较高的准确性，但仍不能替代诊断性检查）来明确胎儿是否真正患病。再次进行血清学筛查意义不大；在未明确诊断前不能直接终止妊娠；加强孕期监护不能解决确诊的问题。

二、多项选择题

1.产前筛查的目的包括：

A.发现高风险人群

B.降低出生缺陷发生率

C.诊断胎儿是否患有某种疾病

D.为孕妇及家属提供遗传咨询

答案：ABD。产前筛查的主要目的是通过简便、经济、无创或微创的方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险人群，以便进一步进行产前诊断，从而降低出生缺陷的发生率。同时，在筛查过程中可以为孕妇及家属提供遗传咨询，让他们了解相关疾病的风险和可能的处理方法。但产前筛查不能确诊胎儿是否患有某种疾病，确诊需要依靠产前诊断方法。

2.以下哪些是无创产前基因检测的优点？

A.无创性

B.检测范围广

C.准确性高

D.检测时间早

答案：ABC。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测，具有无创性的优点，避免了有创检查可能带来的流产、感染等风险。它可以检测常见的染色体非整倍体异常，检测范围相对较广。对于21-三体、18-三体和13-三体等染色体疾病有较高的准确性。但无创产前基因检测一般在孕12周以后进行，检测时间并不早，孕早期的筛查有其他更合适的方法。

3.胎儿超声检查可以发现的结构畸形包括：

A.神经管缺陷

B.先天性心脏病

C.唇腭裂

D.泌尿系统畸形

答案：ABCD。胎儿超声检查是产前检查中常用的方法，可以发现多种结构畸形。神经管缺陷如无脑儿、脊柱裂等可以通过超声观察胎儿头部和脊柱的形态来发现；先天性心脏病可以通过超声心动图观察心脏的结构和功能来诊断；唇腭裂可以在超声下清晰显示胎儿唇部和腭部的连续性；泌尿系统畸形如肾积水、多囊肾等也可以通过超声对泌尿系统的观察来发现。

4.遗传咨询的内容包括：

A.疾病的诊断

B.疾病的遗传方式

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