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新生儿遗传代谢病筛查知情同意书
为保障新生儿健康权益，帮助家长全面了解新生儿遗传代谢病筛查的相关信息，现就筛查目的、筛查疾病、筛查方法、结果意义及注意事项等内容向您说明，请您在充分理解后自主决定是否同意进行筛查。
一、筛查的科学依据与目的
遗传代谢病是因基因突变导致酶、受体或载体等功能异常，引起代谢紊乱的一类疾病，多数为单基因隐性遗传病。此类疾病早期临床表现不典型，易被忽视，但随病情进展可导致智力低下、发育迟缓、器官功能损伤甚至死亡。新生儿期是干预的黄金窗口期，通过早期筛查、早期诊断和规范治疗，可有效避免或减轻不可逆损害，改善患儿生存质量。
我国自20世纪80年代开展新生儿遗传代谢病
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