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原发性骨质疏松诊疗规范与指南

引言

骨质疏松症，一种以骨量低下、骨微结构损坏，导致骨脆性增加、易发生骨折为特征的全身性骨病，已成为影响中老年人群健康的重要公共卫生问题。其中，原发性骨质疏松症最为常见，主要包括绝经后骨质疏松症（Ⅰ型）和老年性骨质疏松症（Ⅱ型）。随着人口老龄化趋势的加剧，其发病率逐年攀升，给患者家庭及社会带来沉重的负担。因此，规范原发性骨质疏松症的诊断与治疗，对于提高患者生活质量、降低骨折风险具有至关重要的意义。本指南旨在结合当前最新的临床证据与实践经验，为临床医师提供一套系统、实用的诊疗思路与方法。

一、定义与分类

骨质疏松症是一种代谢性骨病，其核心病理生理机制是骨重建过程中骨吸收与骨形成的失衡，导致骨量净丢失。

原发性骨质疏松症是指不伴有明确引起骨量减少和骨微结构破坏的其他疾病或药物因素的骨质疏松症。根据其发病机制和人群特点，主要分为：

1.绝经后骨质疏松症（Ⅰ型）：主要发生于女性绝经后5-10年内，与卵巢功能衰退、雌激素水平急剧下降密切相关。雌激素缺乏导致破骨细胞活性增强，骨吸收大于骨形成，骨量快速丢失，尤其是松质骨。

2.老年性骨质疏松症（Ⅱ型）：多见于70岁以上的老年人，无论男女均可发生。其发病机制更为复杂，与增龄相关的性激素水平下降、维生素D合成及活性降低、肠道钙吸收能力减弱、肌肉衰减、肾脏功能减退以及多种细胞因子调控失衡等多重因素有关。骨松质与骨皮质均会受累。

二、流行病学与危害

原发性骨质疏松症的流行病学数据显示，其发病率随年龄增长而显著增加。女性由于绝经后雌激素水平的骤降，其发病率远高于男性，尤其在绝经后数年内骨量丢失加速。随着全球人口预期寿命的延长，老年性骨质疏松症的患病人数也在持续上升。

骨质疏松症的主要危害在于其易发性骨折，即脆性骨折。常见的骨折部位包括椎体、髋部、桡骨远端及肱骨近端。其中，髋部骨折最为严重，患者常因骨折后长期卧床，引发肺部感染、深静脉血栓、压疮等严重并发症，致残率和致死率均较高，严重影响患者的生活质量，并显著增加家庭和社会的医疗支出。椎体骨折则可能导致身高变矮、驼背畸形、慢性腰背痛，甚至影响呼吸功能。

三、病因与发病机制

原发性骨质疏松症的病因和发病机制尚未完全阐明，但总体而言，是遗传因素与环境因素共同作用的结果。

遗传因素：峰值骨量的获得以及骨丢失的速率均受遗传因素影响。多种基因的多态性被认为与骨质疏松症的易感性相关。

环境与生活方式因素：

*营养因素：钙和维生素D摄入不足是重要的危险因素。钙是骨矿化的主要原料，维生素D则促进肠道钙吸收和肾脏钙重吸收，维持血钙水平稳定。蛋白质摄入不足也可能影响骨基质的合成。

*物理因素：缺乏运动，尤其是负重运动，会导致骨量丢失增加。运动可以通过肌肉牵拉刺激骨形成，增加骨强度。

*不良生活习惯：吸烟、过量饮酒、大量饮用咖啡及碳酸饮料等均可能增加骨质疏松的风险。

*光照不足：影响内源性维生素D的合成。

内分泌因素：

*雌激素缺乏：是绝经后骨质疏松症的核心机制。雌激素通过抑制破骨细胞的生成和活性，促进成骨细胞的凋亡，维持骨吸收与骨形成的平衡。绝经后雌激素水平下降，破骨细胞活性增强，导致骨吸收亢进。

*雄激素缺乏：在男性老年性骨质疏松症中扮演一定角色。

*甲状旁腺激素（PTH）：随年龄增长，肾脏对PTH的灭活能力下降，可能导致PTH水平轻度升高，促进骨吸收。

*降钙素：对骨吸收有抑制作用，其分泌减少可能与骨丢失有关。

*生长激素/胰岛素样生长因子-1（GH/IGF-1）：随年龄增长其水平下降，影响骨形成。

细胞因子与生长因子：骨微环境中多种细胞因子，如肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素-1（IL-1）、白细胞介素-6（IL-6）等促进骨吸收，而转化生长因子-β（TGF-β）、胰岛素样生长因子等则可能促进骨形成。这些因子的失衡在骨质疏松的发生中起重要作用。

四、临床表现与风险评估

临床表现：

原发性骨质疏松症在疾病早期往往无明显自觉症状，患者多因发生脆性骨折或在体检时行骨密度检测才被发现，故有“沉默的杀手”之称。随着病情进展，患者可能出现以下表现：

1.疼痛：最常见的症状，以腰背部疼痛多见，也可表现为全身骨痛。疼痛可在翻身、起坐、行走时加重。

2.脊柱变形：严重骨质疏松患者可出现身高缩短、驼背畸形。多个椎体压缩性骨折可导致胸廓畸形，影响心肺功能。

3.脆性骨折：是骨质疏松症最严重的后果。指非外伤或轻微外伤情况下发生的骨折。

风险评估：

对高危人群进行骨质疏松症及骨折风险评估，是早期识别、早期干预的关键。临床上常用的风险评估工具包括：

*国际骨质疏松基金会（IOF）骨质疏松症风险一分钟测试题：通过简单的问题，初步筛查高风险人群。

*亚洲人骨质疏松自我筛查工