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甲状腺功能亢进诊断治疗指南

甲状腺功能亢进（以下简称“甲亢”）是由多种病因引起的甲状腺激素（TH）分泌过多导致的临床综合征，以高代谢症候群、甲状腺肿大及相关器官系统功能异常为主要特征。以下从病因与分类、临床表现、诊断标准、治疗原则及特殊人群管理等方面进行系统阐述。

一、病因与分类

甲亢的病因复杂，主要分为甲状腺性、垂体性及外源性三大类，其中甲状腺性甲亢占90%以上。

1.Graves病（GD）：最常见类型（占80%-85%），属自身免疫性疾病，与促甲状腺激素受体抗体（TRAb）尤其是甲状腺刺激抗体（TSAb）介导的甲状腺滤泡细胞过度激活相关。好发于20-50岁女性，有家族聚集倾向，与HLA-DR3等基因易感性相关。

2.多结节性毒性甲状腺肿（MNG）：多见于碘缺乏地区或老年患者，甲状腺存在多个自主功能结节，分泌过量TH，无突眼及其他自身免疫表现。

3.甲状腺自主高功能腺瘤（Plummer病）：单个体积1cm的甲状腺腺瘤自主分泌TH，核素扫描显示“热结节”，周围甲状腺组织摄取受抑制。

4.碘致甲状腺功能亢进（IIH）：长期碘摄入过量（如胺碘酮治疗、含碘造影剂）诱发，原有甲状腺结节或自身免疫基础者更易发生。

5.垂体TSH瘤：罕见（1%），垂体促甲状腺激素（TSH）分泌腺瘤导致TSH升高，进而刺激甲状腺增生并分泌过量TH，常伴垂体瘤压迫症状（如头痛、视野缺损）。

6.其他：包括绒毛膜癌、葡萄胎等分泌hCG的肿瘤（hCG与TSH受体交叉反应）、甲状腺炎（如亚急性甲状腺炎早期）的破坏性甲状腺毒症（此时TH释放增加但合成减少，需与真性甲亢鉴别）。

二、临床表现

甲亢症状多样，与TH水平、病程及个体敏感性相关，典型表现与不典型表现需重点识别。

（一）典型症状

1.高代谢症候群：TH促进产热与分解代谢，表现为怕热、多汗（以手掌、颈部、腋窝明显）、皮肤温暖潮湿；食欲亢进但体重下降（部分患者因胃肠蠕动加快出现大便次数增多或腹泻）；肌肉分解增加导致乏力、近端肌病（如上楼、抬臂困难）。

2.心血管系统：心悸、心动过速（静息心率常90次/分），严重者出现房性心律失常（如房颤，占10%-20%，老年患者更常见）、心输出量增加（脉压增大），长期未控制可发展为甲亢性心脏病（心脏扩大、心力衰竭）。

3.甲状腺肿：Graves病多为弥漫性、对称性肿大，质地软或韧，可触及震颤（甲状腺血管杂音更具特异性，听诊闻及连续性“嗡鸣”音）；MNG及Plummer病表现为不对称性结节性肿大。

4.眼征：GD特异性表现，分非浸润性（单纯性突眼）与浸润性（Graves眼病，GO）。前者占50%-70%，表现为上睑挛缩（眼裂增宽）、瞬目减少（Stellwag征）、眼球辐辏不良（Mobius征）；后者为自身免疫介导的眼眶组织炎症，表现为眼球突出（18mm）、结膜充血水肿、复视、视力下降，严重者因角膜暴露或视神经受压导致失明（需眼科紧急干预）。

（二）不典型表现

-老年患者（淡漠型甲亢）：高代谢症状不明显，常表现为乏力、厌食、体重显著下降、抑郁或嗜睡，心血管症状以房颤、心力衰竭为主，易误诊为恶性肿瘤或抑郁症。

-儿童与青少年：除典型症状外，可伴生长加速（骨龄超前）、性发育异常（性早熟或延迟）、学习能力下降。

-特殊系统受累：部分患者以单一症状就诊，如周期性瘫痪（亚洲男性多见，与TH促进K?向细胞内转移相关，发作时血钾降低）、肝功能异常（TH直接损伤肝细胞或心衰导致肝淤血）、月经紊乱（女性经量减少、周期延长）。

三、诊断标准

甲亢诊断需结合临床表现、实验室检查及病因学分析，分三步进行：

（一）确定甲状腺毒症状态

1.血清TSH：甲亢时TSH显著降低（通常0.1mIU/L），是最敏感的指标；但垂体性甲亢（TSH瘤）时TSH正常或升高，需结合其他指标鉴别。

2.甲状腺激素：游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）升高（部分早期或T3型甲亢仅FT3升高）；总甲状腺素（TT4）、总三碘甲状腺原氨酸（TT3）受甲状腺结合球蛋白（TBG）影响（如妊娠、雌激素治疗时TBG升高），需结合FT4/FT3判断。

（二）鉴别甲状腺毒症类型

1.破坏性甲状腺毒症（如亚急性甲状腺炎、无痛性甲状腺炎）：甲状腺摄碘率（RAIU）降低（24小时2%），与TH升高呈“分离现象”；而真性甲亢RAIU升高（24小时30%）。

2.TSH相关性甲亢：垂体TSH瘤患者需检测TSH水平（正常或升高）、TSHα亚单位（α亚单位/TSH摩尔比1），结合垂体MRI明确是否存在腺瘤。

（三）病因诊断

1.Graves病：TRAb或TSAb阳性（诊断特异性95%）；甲状腺超声显示