（2025年版）血友病治疗中国指南PPT课件.pptxVIP

（2025年版）血友病治疗中国指南权威诊疗方案与临床实践

目录第一章第二章第三章引言部分诊断标准与评估治疗基本原则

目录第四章第五章第六章主要治疗方法特殊人群管理临床实践与实施

引言部分1.

血友病疾病概述血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传病，由F8或F9基因突变导致凝血因子Ⅷ（血友病A）或Ⅸ（血友病B）缺乏，其中血友病A占80%，血友病B占20%，男性发病率显著高于女性携带者。遗传机制与分型患者表现为自发性出血或创伤后prolongedbleeding，常见关节、肌肉及软组织出血，重型患者（因子活性1%）可能发生危及生命的中枢神经系统或消化道出血。临床表现特征反复出血导致关节畸形、残疾，需终身替代治疗，给患者家庭和社会带来沉重经济负担，我国登记患者约3.5万例，实际患病人数可能更高。疾病负担与社会影响

新型疗法涌现需求随着长效凝血因子（如rFVIIIFc、rFIXFc）、双特异性抗体（艾美赛珠单抗）及基因治疗（如valoctocogeneroxaparvovec）相继问世，传统按需/预防治疗模式需更新规范。中国诊疗现状挑战存在地区间诊疗水平差异大、预防治疗普及率不足（仅30%）、抑制物管理不规范等问题，亟需统一标准。国际指南本土化适配参考WFH、ASH等国际指南，结合中国医保政策、药物可及性（如2024年国内获批的3款长效产品）及患者特征进行修订。多学科协作体系建立强调血友病综合关怀（HTC）模式，涵盖血液科、康复科、心理科等多学科协作，提升患者生活质量。指南制定背景与目的

治疗策略分级推荐首次明确按患者年龄（儿童/成人）、病情严重度（轻/中/重型）及关节状态分层推荐个体化方案，将基因治疗纳入重型成人患者可选方案。抑制物管理新流程更新Bethesda抗体检测频率标准，提出免疫耐受诱导（ITI）联合艾美赛珠单抗的二线治疗方案，降低出血风险。非因子药物应用规范新增双特异性抗体用药细则，包括预防剂量调整（根据体重3-6mg/kg/周）、围手术期衔接方案及药效监测指标（FVIII活性替代评估）。2025版核心更新内容

诊断标准与评估2.

自发性出血倾向典型表现为关节、肌肉和软组织反复自发性出血，尤其在无外伤情况下出现膝关节、踝关节等大关节肿胀、疼痛及活动受限，需高度警惕血友病可能。创伤后出血延长轻微外伤或手术后出血时间显著延长（如拔牙后持续渗血超过24小时），或出现难以控制的皮下淤斑、血肿，提示凝血功能障碍。家族遗传史约2/3患者有阳性家族史（X连锁隐性遗传），需详细询问家族中男性成员出血性疾病史，但需注意约1/3为自发突变病例。010203临床表现识别

凝血筛查试验首选活化部分凝血活酶时间（APTT）延长而凝血酶原时间（PT）正常，需结合血小板计数正常排除其他出血性疾病。基因检测通过F8或F9基因测序明确致病突变，尤其适用于携带者筛查、产前诊断及基因治疗前评估，可检测到约95%的致病突变类型。抑制物筛查对反复输注凝血因子制剂的患者，需定期检测抑制物（中和抗体）滴度（Bethesda法），若阳性（≥0.6BU/mL）需调整治疗方案。凝血因子活性测定确诊需检测FⅧ（血友病A）或FⅨ（血友病B）活性水平，结果低于40%可诊断，并进一步区分轻型（5%-40%）、中型（1%-5%）及重型（1%）。实验室检测方法

凝血因子活性关键作用：活性水平直接决定出血风险，重度患者1%活性需终身干预。治疗策略阶梯差异：轻度仅需按需治疗，中度部分预防，重度必须规律性替代治疗。自发性出血分水岭：中度开始出现无诱因出血，重度患者关节/肌肉出血频率显著增高。婴幼儿期预警信号：重度患者早期即可出现颅内出血，需新生儿筛查及早诊断。分型与治疗关联：血友病A/B均适用此分级，但因子VIII/IX制剂选择影响治疗方案。综合评估必要性：除凝血活性外，出血部位和频率同样影响临床决策。严重程度凝血因子活性出血特点治疗需求轻度5%~40%无明显自发性出血，外伤或手术后出血日常无需预防性治疗，创伤前需补充中度1%~5%偶发自发性出血，轻微外伤可致严重出血部分需预防性治疗，活动性出血时需补充重度1%频繁自发性出血，轻微动作可诱发需长期规律性预防治疗，急性出血立即补充严重程度分级标准

治疗基本原则3.

预防性治疗策略降低出血频率与关节损伤：通过定期输注凝血因子（如标准半衰期或长效重组因子），维持患者基础凝血因子水平1%，可减少80%以上的自发性出血事件，显著延缓关节病变进展。改善长期生活质量：研究显示，儿童期开始规律预防治疗的患者，成年后关节功能评分优于按需治疗组，就业率及社会参与度提高35%以上。优化医疗资源利用：尽管前期成本较高，但预防治疗可减少急诊就诊、手术干预及残疾相关支出，长期经济负担降低约40%。

按需治疗方案关节/肌肉出血需在症状出现2小时内输注因子（目标峰值水