第五章人类遗传病.pptVIP

第五章人类遗传病第1页，共33页。人类的遗传病概念:通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。第2页，共33页。人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性基因控制隐性基因控制染色体结构异常染色体数目异常第3页，共33页。及时训练：下列有关遗传病的叙述，正确是（）A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的C第4页，共33页。单基因遗传病概念:指受一对等位基因控制的遗传病。第5页，共33页。单基因遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全患儿症状：患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响。治疗：无特殊治疗方法，生长激素对部分病例有效。第6页，共33页。常染色体显性遗传病

多指症并指症单基因遗传病第7页，共33页。单基因遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病：由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性疾病。第8页，共33页。单基因遗传病伴X染色体隐性遗传病红绿色盲眼中的世界第9页，共33页。单基因遗传病伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。第10页，共33页。外耳道多毛症（伴Y遗传病）单基因遗传病第11页，共33页。aaAAAaXAXA、XAXa、XAYXaXa、XaY多指、并指、软骨发育不全。苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症抗维生素D佝偻病红绿色盲相等母女父子男性外耳道多毛症第12页，共33页。多基因遗传病概念:指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。第13页，共33页。多基因遗传病实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如__、__、___和青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等。原发性高血压冠心病哮喘病第14页，共33页。多基因遗传病特征:①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率___。比较高第15页，共33页。遗传病的分类及发病率分类发病率（％）基因病单基因病?2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常?0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等第16页，共33页。染色体异常遗传病概念:由遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。染色体异常引起的第17页，共33页。人类染色体异常染色体结构改变而导致的疾病：猫叫综合征临床表现：婴幼儿期哭声似小猫喵喵叫，患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。第18页，共33页。人类染色体异常新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。21三体综合征常染色体异常第19页，共33页。先天愚型（21三体综合征）与母龄的关系母龄先天愚型发生率母龄先天愚型发生率25～291/1,050421/6730～351/450??431/53361/285??441/41371/225??451/32381/175??461/25391/140??471/20401/110??481/16411/85???491/12第20页，共33页。病因：患者X染色体缺陷，染色体组成为44+X0患者身体比较矮小，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常人类染色体异常性腺发育不良症第21页，共33页。人类染色体异常：XXX综合征XXX女性本病又称为超雌：发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，患者中大约有2／3智力稍低，并有患精神病倾向。第22页，共33页。人类染色体异常：XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，