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中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)

法布雷病(Fabrydisease)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积

症，可导致神经、肾脏、心脏等多器官病变甚至引发危及生命的并发

症，其临床表现具有多样性和非异性％作为罕见病，医生对其

缺乏认识，导致法布雷病的高误诊率和治疗延误。据报道，从患者首

次出现体征或症状到明确诊断的平均时间为15年⑶，因此，在高危

人群中早期筛查、识别法布雷病已成为减缓疾病进展和改善预后的关

键环节。

心脏是法布雷病患者常见的受累器官，在出现明显症状之前通常

表现为亚临床的左心室肥厚⑷。随着酶替代疗法的引入，法布雷病心

肌病变有可能通过治疗改善或稳定。超声心动图、组织多普勒和斑点

追踪成像技术可以在早期检测到心脏结构和功能的改变，有助于发现

早期法布雷病心脏受累，已经成为法布雷病筛查中不可或缺的工具⑸。

指南编写组成员结合国内外相关文献和指南，根据法布雷病临床表现、

病理生理学改变以及超声心动图征，撰写了本指南，为法布雷病心

脏受累早期筛查提供了超声心动图征和鉴别诊断等方面的具体建

议，旨在进一步推动法布雷病的超声心动图规范化检查和早期识别。

本指南依据Delphi法制定：首先检索国内外数据库PubMed、中

国知网(CNKI)及万方数据库中近20年相关文献，主要检索词为法布

雷病、法布里病、Fabrydisease、左心室肥厚、超声心动图、心脏

超声、组织多普勒、斑点追踪成像等，文献类型包括共识/指南/专家

意见、系统综述/回顾分析、随机对照试验、队列研究、基础研究等，

以及从中外指南和综述/荟萃分析所附参考文献继续扩展检索及筛选,

形成指南文献库。之后由执笔专家形成初稿，专家组成员在第一次指

南启动会上就相关问题进行讨论，N75%同意表示获得一致意见，未

获得一致意见的问题进入第二轮讨论。经过多轮讨论和修改，最终在

全体专家成员一致同意下，形成本指南。

其中，本指南对检查方法推荐类别(classofrecommendaion,

COR)的表述沿用国际通用的方式：

I类指征(CORI):指己证实和(或)一致公认有益、有用和有效

的操作或治疗。

II类指征(CORII):指有用和(或)有效的证据尚有矛盾或存在不

同观点的操作或治疗。

Ila类指征(CORIIa)：有关证据/观点倾向于有用和(或)有效，

应用这些操作或治疗是合理的。

IIb类指征(CORIIb)：有关证据/观点尚不能被充分证明有用和

(或)有效，可考虑应用。

III类指征(CORIII):指已证实和(或)一致公认无用和(或)无效，

并对一些病例可能有害的操作或治疗，不推荐使用。

对证据来源水平(LevelofEvidence,LOE)表达如下：

证据水平A(LOEA):资料来源于多项随机临床试验或荟萃分析。

证据水平B(LOEB)：资料来源于单项随机临床试验或多项非随

机对照研究。

证据水平C(LOEC)：仅为专家共识意见和(或)小型临床试验、

回顾性研究或注册登记研究。

一、法布雷病的概述

法布雷病又称Anderson-Fabrydisease”(AFD),由英国

Anderson和德国Fabry分别于1898年首次报道，因此而得名。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由位于

Xq22.1的GLA基因突变导致其编码的a半乳糖昔酶A(a

-galacosidaseA,a-GalA)活性降低或完全缺乏，造成代谢底物

三己糖酰基鞘脂醇(globoriaosylceramide,GL-3)及其衍生物脱乙

酰基GL-3(globoriaosylsphingosine,lyso-GL-3)在心脏、肾脏、

血管、外周神经等多器官多系统大量贮积，诱发鞘脂样变性，最终引

起相应的多脏器病变甚至引发危及生命的并发症⑹。

法布雷病确切的患病率目前尚不清楚，据报道，普通人群中预估

患病率在1/117000^1/40000之间⑺，但这一数据可能存在低估，因

为新生儿筛查数据显示法布雷病发病率高达1/8800^1/1250™。

法布雷病临床表现多样，常为神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、

眼等多脏器受累，并随病程进展而逐渐加重⑼。法布雷病根据临床表

现分