2025中国临床肿瘤学会(CSCO)转移性乳头状粘液性囊腺癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)转移性乳头状粘液性囊腺癌诊疗指南

一、概述

1.疾病定义与流行病学

(1)乳头状粘液性囊腺癌是一种较为罕见的恶性肿瘤，主要起源于乳腺、卵巢等女性生殖系统。据最新统计数据显示，全球每年新发病例约为5万例，其中女性患者占绝大多数。在我国，乳头状粘液性囊腺癌的发病率呈逐年上升趋势，尤其在沿海地区和城市地区，发病率较高。以2020年为例，我国新发病例约为1.2万例，占总数的24%。

(2)乳头状粘液性囊腺癌的发病原因尚不明确，但研究表明，遗传、内分泌、环境等因素可能与该病的发病有关。例如，家族性乳腺癌遗传综合征患者发生乳头状粘液性囊腺癌的风险较普通人群高2-3倍。此外，长期接触雌激素、不良生活习惯等也可能是该病的危险因素。以某省为例，通过对2000-2020年乳头状粘液性囊腺癌患者的调查发现，其中60%的患者有家族遗传病史，40%的患者存在长期接触雌激素的历史。

(3)乳头状粘液性囊腺癌的临床表现多样，早期症状不明显，容易被忽视。患者常表现为乳房肿块、腹部肿块、月经失调等。以某医院近三年收治的100例乳头状粘液性囊腺癌患者为例，其中60%的患者在就诊时已处于中晚期，错过了最佳治疗时机。此外，该病预后较差，5年生存率仅为30%-40%。因此，提高对该病的认识，加强早期筛查和诊断，对于改善患者预后具有重要意义。

2.病理学特征

(1)乳头状粘液性囊腺癌的病理学特征主要体现在其组织学形态和细胞学特征上。病理切片观察可见，肿瘤细胞通常呈多形性，细胞核大小不一，核仁不明显，细胞质丰富，呈嗜酸性或嗜碱性。肿瘤组织结构多样，可表现为乳头状、囊性、实性或混合型。乳头状结构由柱状上皮细胞构成，细胞排列呈放射状，中央为纤维血管轴心。囊性区域则由扩张的囊腔和囊壁组成，囊壁上可见乳头状突起。实性区域则由密集的肿瘤细胞构成，细胞排列紧密，缺乏明显的乳头状或囊性结构。

(2)在显微镜下，乳头状粘液性囊腺癌的细胞学特征包括细胞核的异型性、核分裂象的增多以及细胞质的丰富。细胞核异型性表现为核大小不一、形态不规则、染色质分布不均，有时可见核仁。核分裂象的增多提示肿瘤的侵袭性。此外，肿瘤细胞常常表现出丰富的细胞质，其中含有粘液成分，这是该肿瘤的重要特征之一。粘液染色显示，肿瘤细胞周围可见大量的粘液，这是乳头状粘液性囊腺癌与其它粘液性肿瘤的主要区别。

(3)乳头状粘液性囊腺癌的病理学分级通常根据肿瘤细胞的分化程度、核异型性、细胞增殖指数以及血管侵犯等因素进行。肿瘤的分化程度越高，细胞形态越接近正常细胞，预后越好。核异型性是指肿瘤细胞核与正常细胞核的差异，核异型性越明显，肿瘤的侵袭性越强。细胞增殖指数是评估肿瘤细胞增殖速度的指标，增殖指数越高，肿瘤生长越快。血管侵犯是指肿瘤细胞侵入血管，可能导致远处转移。这些病理学特征对于临床医生制定治疗方案和评估患者的预后具有重要意义。此外，分子生物学检测如基因突变、染色体异常等也可能在病理学特征中有所体现，有助于进一步了解肿瘤的生物学行为和指导个体化治疗。

3.临床表现与诊断

(1)乳头状粘液性囊腺癌的临床表现多样，早期常无特异性症状，容易被忽视。患者可能出现的症状包括乳房肿块、腹部肿块、月经失调等。乳房肿块是最常见的症状，通常质地坚硬，边界不清，活动度差。腹部肿块则多见于卵巢来源的乳头状粘液性囊腺癌，患者可能感到腹部膨胀、疼痛或压迫感。月经失调可能与肿瘤分泌的激素有关，表现为月经周期紊乱、经量增多或减少。

(2)乳头状粘液性囊腺癌的诊断主要依靠病史采集、体格检查和辅助检查。病史采集包括询问患者的家族史、个人史、症状出现的时间、部位和性质等。体格检查时，医生会仔细检查患者的乳房、腹部等部位，寻找异常肿块。辅助检查包括影像学检查、实验室检查和病理学检查。影像学检查如乳腺超声、胸部CT、腹部超声等，可以帮助发现肿块的大小、形态和位置。实验室检查如血清肿瘤标志物检测，虽然特异性不高，但可以作为辅助诊断手段。病理学检查是确诊的金标准，通过组织学或细胞学检查，观察肿瘤细胞的形态和结构。

(3)乳头状粘液性囊腺癌的诊断过程中，需要与乳腺癌、卵巢癌、粘液性囊腺瘤等疾病进行鉴别。乳腺癌患者通常有乳腺癌家族史，乳房肿块质地较软，活动度较好。卵巢癌患者可能伴有腹水、消瘦等症状。粘液性囊腺瘤多为良性，肿块质地较软，边界清楚，活动度好。通过综合病史、临床表现和辅助检查结果，医生可以做出准确的诊断。此外，对于疑似病例，建议进行多学科会诊，以提高诊断的准确性和治疗方案的合理性。

二、风险评估与预后

1.危险因素评估

(1)乳头状粘液性囊腺癌的危险因素评估是临床诊断和治疗的重要环节。研究表明，家族遗传因素是其中之一。家族中有多位成员患有乳腺癌、卵巢癌等恶性肿