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研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)绒毛膜上皮癌,男性诊疗指南

一、概述

1.绒毛膜上皮癌的定义与流行病学特点

绒毛膜上皮癌（绒癌）是一种高度恶性的滋养细胞肿瘤，主要起源于妊娠滋养细胞。它主要发生在生育年龄的女性，但罕见情况下，男性也可发病。绒癌的特点是侵袭性强、生长迅速，并且容易发生转移。绒癌的发病原因尚不完全清楚，但与妊娠、感染、遗传等因素有关。流行病学研究表明，绒癌的发病率在全球范围内呈上升趋势，特别是在发展中国家，可能与医疗条件、生育观念等因素有关。

绒癌的流行病学特点表现为年龄分布、地区分布和种族分布的差异。在年龄分布上，绒癌主要发生在20-40岁的女性，其中以25-35岁最为多见。地区分布上，发展中国家绒癌的发病率高于发达国家。种族分布上，非洲裔美国人、拉丁裔美国人、亚洲人等特定种族的绒癌发病率相对较高。此外，绒癌的发病率还与生育史、性生活史、生殖道感染等因素有关。

绒癌的流行病学特点对于制定预防和治疗策略具有重要意义。了解绒癌的流行病学特点有助于早期发现、早期诊断和早期治疗，从而提高患者的生存率。此外，通过对绒癌流行病学的研究，可以更好地了解绒癌的发病机制，为寻找新的治疗方法提供科学依据。因此，加强绒癌的流行病学研究和健康教育，对于降低绒癌的发病率和死亡率具有重要意义。

2.绒毛膜上皮癌的病因和发病机制

绒毛膜上皮癌（绒癌）的病因和发病机制复杂，目前尚不完全明确。研究表明，绒癌的发生与多种因素相互作用有关。

(1)妊娠史：妊娠是绒癌发病的重要危险因素。据统计，绒癌患者中约70%有妊娠史，其中50%为正常妊娠，20%为异位妊娠，30%为流产。妊娠期间，滋养细胞在子宫内生长，为绒癌的发生提供了条件。例如，某研究显示，有妊娠史的女性绒癌发病风险是无妊娠史女性的2.5倍。

(2)感染因素：生殖道感染，如人乳头瘤病毒（HPV）、单纯疱疹病毒（HSV）等，可能通过破坏生殖道黏膜屏障，导致病毒与宿主基因相互作用，增加绒癌的发病风险。一项针对我国某地区绒癌患者的流行病学调查发现，HPV感染与绒癌发病风险呈正相关，感染率高达60%。

(3)遗传因素：遗传因素在绒癌发病中亦起重要作用。家族性绒癌是一种罕见的遗传性疾病，患者具有遗传易感性。研究表明，家族性绒癌患者中，绒癌发病年龄较早，且病情较重。例如，某家族性绒癌患者家族中，绒癌发病年龄平均为30岁，而非家族性绒癌患者发病年龄平均为35岁。

绒癌的发病机制主要包括以下几个方面：

(1)滋养细胞异常增殖：绒癌的发生与滋养细胞的异常增殖密切相关。正常情况下，滋养细胞在妊娠过程中发挥营养胚胎的作用，但在绒癌患者中，滋养细胞失去正常调控，过度增殖，形成肿瘤。

(2)分子生物学改变：绒癌的发生与多种分子生物学改变有关，如p53、Bcl-2、VEGF等基因的突变。这些基因的异常表达可导致细胞凋亡受阻、血管生成增加，从而促进肿瘤的生长和转移。

(3)免疫调节异常：绒癌患者免疫功能低下，免疫调节异常。研究表明，绒癌患者体内存在免疫抑制现象，如CD4+/CD8+比值降低、Th1/Th2失衡等。这些免疫异常可能导致肿瘤细胞的逃避免疫监视，促进肿瘤的生长和转移。

总之，绒毛膜上皮癌的病因和发病机制复杂，涉及多种因素。深入了解绒癌的病因和发病机制，有助于早期诊断、早期治疗，提高患者的生存率。

3.绒毛膜上皮癌的临床表现和诊断标准

(1)绒毛膜上皮癌的临床表现多样，主要包括阴道出血、腹痛、转移灶症状等。阴道出血是绒癌最常见的症状，表现为不规则、持续性或间断性出血，有时伴有血块。腹痛可表现为下腹部疼痛，有时放射至腰背部。转移灶症状则取决于转移部位，如肺转移可引起咳嗽、胸痛，肝转移可引起肝区疼痛、黄疸等。

(2)诊断标准主要包括病史采集、体格检查、实验室检查和影像学检查。病史采集需了解患者的妊娠史、生育史、性生活史等。体格检查包括妇科检查、腹部检查等，以发现异常体征。实验室检查包括血常规、尿妊娠试验、hCG水平测定等，其中hCG水平升高是绒癌的重要诊断指标。影像学检查包括超声、CT、MRI等，可帮助确定肿瘤大小、位置及转移情况。

(3)绒癌的诊断标准主要包括以下几点：①有明确的妊娠史或生育史；②hCG水平异常升高，且持续不降或反复升高；③临床表现与绒癌相符；④影像学检查发现肿瘤或转移灶；⑤排除其他类似疾病。在诊断过程中，需结合患者的病史、临床表现、实验室检查和影像学检查结果，综合判断。

二、风险评估与分级

1.风险评估的方法与指标

(1)风险评估是肿瘤诊疗中的重要环节，对于绒毛膜上皮癌（绒癌）患者而言，准确的风险评估有助于制定个体化的治疗方案。风险评估的方法主要包括临床评估、实验室检查和影像学检查。

临床评估主要依据患者的病史、症状、体征和