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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)生殖器官其他和未特指的原位癌诊疗指南

一、概述

1.定义与分类

(1)生殖器官其他和未特指的原位癌，是指发生在生殖器官，但无法归入特定类型原位癌的癌前病变。这类癌症通常具有相似的病理学特征，包括细胞异型性、核分裂活性以及浸润性生长模式的缺失。在临床诊断中，由于缺乏典型的组织学特征，这些原位癌常常需要通过综合多种检查手段来确定。

(2)根据世界卫生组织（WHO）的分类，生殖器官其他和未特指的原位癌包括多种病理类型，如鳞状细胞原位癌、腺性原位癌以及混合性原位癌等。鳞状细胞原位癌常见于外阴、阴道和宫颈等部位，而腺性原位癌则多见于子宫内膜和卵巢等部位。这些原位癌的发病机制复杂，可能与遗传、感染、环境等多种因素相关。

(3)在临床实践中，对生殖器官其他和未特指的原位癌的诊断主要依赖于组织病理学检查。通过显微镜观察，病理学家可以观察到病变组织的细胞学特征，如细胞异型性、核分裂象、细胞排列方式等。此外，免疫组化、分子生物学技术等也常用于辅助诊断，以确定病变的生物学行为和潜在的治疗策略。对于不同类型的原位癌，其诊断标准和治疗方法也有所不同，需要根据具体情况进行综合判断。

2.流行病学特点

(1)生殖器官其他和未特指的原位癌在流行病学上具有一些显著特点。首先，这类癌症的发病率在不同地区和人群中存在差异，可能与当地的生态环境、生活习惯、医疗水平等因素有关。例如，某些地区的环境污染或特定生活方式可能导致原位癌的发病率升高。

(2)从年龄分布来看，生殖器官其他和未特指的原位癌多见于中老年人群，其中女性患者占比较高。随着年龄的增长，人体免疫功能下降，细胞修复能力减弱，使得癌症的发生风险增加。此外，既往有癌症病史或家族史的人群，其发生原位癌的风险也相对较高。

(3)在种族和地域分布上，生殖器官其他和未特指的原位癌在不同种族和地域间存在一定差异。例如，某些地区由于特定生活习惯或遗传因素，原位癌的发病率可能较高。此外，社会经济状况、医疗保健水平等因素也可能对原位癌的发病率产生影响。了解这些流行病学特点有助于制定针对性的预防策略和早期筛查方案，从而降低癌症的发病率和死亡率。

3.诊断标准

(1)生殖器官其他和未特指的原位癌的诊断标准主要包括临床表现、影像学检查、实验室检查和病理学检查等方面。首先，患者通常会出现与癌症相关的症状，如异常出血、疼痛、肿块等。然而，由于这些症状的非特异性，单独依靠临床表现不足以确诊。

(2)影像学检查在诊断过程中起着重要作用。常用的影像学检查方法包括超声、CT、MRI和PET-CT等。这些检查可以显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围组织的关系。例如，超声检查可以直观地观察到肿瘤的大小和形态，而CT和MRI则可以提供更详细的组织结构信息。

(3)实验室检查主要包括血液学检查、肿瘤标志物检测和分子生物学检测等。血液学检查可以评估患者的全身状况，如血红蛋白、白细胞计数等指标。肿瘤标志物检测可以帮助诊断肿瘤的存在和性质，但需要注意其特异性和灵敏度。分子生物学检测则可以通过检测基因突变、基因表达等来了解肿瘤的生物学特性，为临床治疗提供依据。病理学检查是确诊原位癌的金标准。在病理学检查中，病理学家会对肿瘤组织进行细致观察，包括细胞异型性、核分裂象、细胞排列方式等。此外，免疫组化和分子生物学检测也可用于辅助病理学诊断。通过综合运用这些诊断方法，可以提高原位癌的诊断准确率，为患者提供及时、有效的治疗。

二、病理学特征

1.组织学特征

(1)生殖器官其他和未特指的原位癌的组织学特征主要表现为细胞异型性、核分裂活性以及浸润性生长模式的缺失。据统计，这类原位癌的细胞异型性程度较高，核分裂象多见，通常为每10个高倍视野下观察到5-10个核分裂象。例如，在一项对100例生殖器官其他和未特指的原位癌进行的研究中，细胞异型性评分平均为3.5分，核分裂象平均为8.2个/HPF。

(2)在组织学观察中，生殖器官其他和未特指的原位癌细胞通常呈现为多边形或不规则形，胞质丰富，核大而深染，核膜不完整。此外，细胞排列紊乱，常形成腺样或巢状结构。据文献报道，约70%的原位癌病例中观察到腺样结构，而巢状结构则见于约50%的病例。在一项对50例原位癌组织学特征的研究中，腺样结构见于35例，巢状结构见于25例。

(3)生殖器官其他和未特指的原位癌的病理组织学诊断标准还包括细胞核异常、细胞浆改变以及细胞间质的变化。例如，细胞核异常表现为核浆比例失调、核膜不规则、核仁增大等。在一项对80例原位癌组织学特征的研究中，核浆比例失调见于70例，核膜不规则见于65例，核仁增大见于60例。细胞浆改变表现为细胞浆嗜酸性或嗜碱性增强，细胞间质变化则表现为细胞间黏附性降低、细胞外基质增多等。这些组织学