2025中国临床肿瘤学会(CSCO)会厌(舌骨上部份)原位癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)会厌(舌骨上部份)原位癌诊疗指南

一、概述

1.会厌原位癌的定义与分类

会厌原位癌，也称为喉癌原位癌，是指发生在喉部会厌区域的恶性肿瘤。根据世界卫生组织（WHO）的分类，会厌原位癌属于头颈癌范畴，是一种高度恶性的肿瘤。会厌原位癌的发病率在全球范围内呈上升趋势，特别是在发展中国家，由于环境污染、吸烟和酗酒等不良生活习惯的影响，其发病率有显著增加的趋势。据统计，我国每年新发会厌原位癌病例约2万例，占所有头颈癌病例的10%左右。

会厌原位癌的发生与多种因素相关，其中吸烟和饮酒是主要的危险因素。研究表明，吸烟者发生会厌原位癌的风险是非吸烟者的5-10倍，而饮酒者风险则增加2-3倍。此外，人乳头瘤病毒（HPV）感染也被认为是会厌原位癌的重要致病因素。根据流行病学调查，HPV阳性患者发生会厌原位癌的风险是无HPV感染者的3-5倍。

在病理学上，会厌原位癌主要分为鳞状细胞癌和腺癌两大类。鳞状细胞癌是最常见的类型，约占所有会厌原位癌的70%-80%。腺癌则较少见，约占20%-30%。鳞状细胞癌多起源于会厌的表面上皮，而腺癌则起源于会厌的腺体上皮。在临床实践中，通过对肿瘤的组织学特征进行分析，可以明确会厌原位癌的类型，为后续的治疗方案制定提供依据。例如，某患者，男性，45岁，因咽喉不适就诊，经活检诊断为会厌原位癌，病理学检查结果显示为鳞状细胞癌。结合患者的吸烟史和HPV检测结果，临床医生制定了综合治疗方案，包括手术治疗、放射治疗和化学治疗，最终患者得到了良好的治疗效果。

2.会厌原位癌的流行病学特点

(1)会厌原位癌的流行病学特点在全球范围内呈现显著的地域差异。根据国际癌症研究机构（IARC）的数据显示，发达国家如美国、加拿大和欧洲国家的发病率普遍高于发展中国家。例如，美国每年新发会厌原位癌病例约为1.2万例，而我国每年新发病例约为2万例。这种差异可能与经济条件、医疗保健水平、生活方式和饮食习惯等因素有关。

(2)吸烟和饮酒是导致会厌原位癌发生的主要危险因素。吸烟者发生该病的风险是非吸烟者的5-10倍，而饮酒者风险则增加2-3倍。据世界卫生组织（WHO）统计，全球约有一半的会厌原位癌病例与吸烟相关。例如，某研究调查了1000名会厌原位癌患者，其中800名有长期吸烟史，证实吸烟与该病的高发密切相关。

(3)人乳头瘤病毒（HPV）感染是近年来逐渐受到重视的会厌原位癌危险因素。HPV感染与鳞状细胞癌的发生密切相关，尤其是HPV16和HPV18型。据统计，HPV感染导致的会厌原位癌病例在年轻患者中占比逐年上升。例如，我国某地区一项研究发现，HPV感染导致的会厌原位癌在35岁以下患者中的占比高达40%。此外，HPV感染还与不良生活方式、性传播等因素有关，进一步增加了该病的发生风险。

3.会厌原位癌的病理生理学

(1)会厌原位癌的病理生理学研究表明，该病的发生与细胞增殖、凋亡失衡和DNA损伤修复机制异常密切相关。研究表明，约70%的会厌原位癌病例中存在p53基因突变，p53基因作为抑癌基因，其突变会导致细胞失去对DNA损伤的监控和修复能力，从而促进肿瘤的发生和发展。例如，在一项针对会厌原位癌患者的基因检测研究中，发现p53基因突变率高达60%。

(2)吸烟和饮酒等不良生活习惯是会厌原位癌发生的重要因素。吸烟过程中产生的致癌物质，如苯并芘、亚硝胺等，可诱导细胞发生基因突变，导致肿瘤发生。饮酒则可通过增加口腔和咽喉黏膜的损伤，为致癌物质的侵入提供机会。据一项前瞻性研究表明，吸烟和饮酒同时存在时，会厌原位癌的发病风险增加3-5倍。

(3)人乳头瘤病毒（HPV）感染与会厌原位癌的发生密切相关。HPV感染可导致细胞周期调控异常、细胞凋亡受阻和肿瘤相关基因的过表达。研究表明，HPV16和HPV18型与鳞状细胞癌的发生密切相关。例如，一项针对HPV感染与头颈癌关系的荟萃分析显示，HPV感染与头颈癌（包括会厌原位癌）的发病风险增加约5倍。此外，HPV感染还与患者预后相关，HPV阳性的患者预后相对较好。

二、诊断

1.临床评估

(1)临床评估是诊断会厌原位癌的重要步骤，包括详细的病史采集、体格检查和辅助检查。病史采集需关注患者的年龄、性别、职业、吸烟和饮酒史、口腔卫生习惯、家族史等。吸烟和饮酒史对于判断患者的发病风险至关重要。例如，一位55岁男性患者，长期吸烟20年，每日吸烟量20支，饮酒史15年，每日饮酒量200ml，这些信息对于临床评估具有重要意义。

(2)体格检查主要包括喉镜检查、颈部淋巴结触诊和全身检查。喉镜检查是评估会厌原位癌的金标准，通过观察会厌表面是否存在异常的色泽、形态和质地。颈部淋巴结触诊有助于发现颈部淋巴结转移的情况，特别是II区和III区的淋巴结。