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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)导管内和小叶癌诊疗指南（2025年）解读

一、导管内癌概述

1.1.导管内癌的定义及分类

导管内癌，顾名思义，是指起源于乳腺导管上皮的恶性肿瘤。根据其病理形态学和生物学行为的不同，导管内癌可分为多种类型。其中，最常见的类型是非典型导管增生，其病理特征为导管上皮细胞增生，但细胞异型性不明显，不具有浸润性。据统计，非典型导管增生在导管内癌中的占比约为20%-30%。此外，导管内癌还包括导管原位癌、微浸润导管癌和浸润性导管癌等类型。

导管内癌的发生与多种因素密切相关。首先，遗传因素在导管内癌的发生中扮演着重要角色。研究表明，BRCA1和BRCA2基因突变与导管内癌的发生风险显著增加有关。其次，激素水平失衡也是导管内癌发生的重要因素。例如，长期使用雌激素替代疗法、月经初潮年龄早、绝经年龄晚等，均会增加导管内癌的发病风险。此外，不良的生活习惯，如吸烟、饮酒等，也会增加导管内癌的发生率。

导管内癌的诊断主要依赖于病理学检查。在临床实践中，通过乳腺活检、乳腺导管冲洗液细胞学检查等方法，可以获取导管上皮细胞样本，进而进行病理学诊断。据相关数据显示，导管内癌的病理诊断准确率高达90%以上。以下是一个典型的案例：患者女性，45岁，因乳腺疼痛就诊。经乳腺超声检查发现左侧乳腺导管扩张，导管冲洗液细胞学检查发现导管上皮细胞异常增生。进一步病理学检查证实为导管内癌。

导管内癌的分类有助于临床医生制定个体化的治疗方案。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，导管内癌可分为以下几类：非典型导管增生、导管原位癌、微浸润导管癌和浸润性导管癌。其中，导管原位癌是指癌细胞局限于导管内，未侵犯导管周围组织；微浸润导管癌是指癌细胞突破导管基底膜，但浸润深度不超过3毫米；浸润性导管癌是指癌细胞已侵犯导管周围组织，具有侵袭性。不同类型的导管内癌，其治疗方案和预后也存在差异。例如，导管原位癌的治疗通常以手术切除为主，预后较好；而浸润性导管癌则需要综合治疗，包括手术、放疗、化疗等，预后相对较差。

2.2.导管内癌的流行病学特点

(1)导管内癌作为一种常见的乳腺恶性肿瘤，其发病率在全球范围内呈逐年上升趋势。根据世界卫生组织（WHO）的数据显示，导管内癌占所有乳腺恶性肿瘤的20%-40%，且在不同地区和种族中存在差异。在发达国家，导管内癌的发病率较高，尤其在北美和欧洲地区。这一趋势可能与女性寿命的延长、乳腺影像学检查的普及以及乳腺肿瘤筛查项目的实施有关。

(2)导管内癌的发病年龄分布呈现双峰现象，即发病年龄在40-50岁和70-80岁之间。这一特点提示导管内癌可能与激素水平的变化有关。在年轻女性中，由于雌激素水平较高，导管上皮细胞受到的刺激较大，从而增加了导管内癌的发生风险。而在老年女性中，由于激素水平下降，乳腺导管上皮细胞的增殖和分化能力减弱，也可能导致导管内癌的发生。

(3)导管内癌的流行病学特点还表现在地域分布上。研究表明，导管内癌在城市化地区和发达地区的发病率较高，而在农村地区和欠发达地区的发病率相对较低。这一现象可能与城市化进程中生活方式的改变、环境因素以及医疗保健服务的可及性有关。此外，不同种族和民族之间的导管内癌发病率也存在差异，如白种人、黑人、亚洲人等，可能与遗传背景、生活方式等因素有关。

3.3.导管内癌的病理学特征

(1)导管内癌的病理学特征主要包括导管上皮细胞的异型性、细胞核的多形性和核分裂象。在显微镜下观察，导管内癌的细胞排列呈多层或不规则层状，细胞核增大，核仁明显，核质比增大。此外，导管内癌的细胞核常常出现多形性和异质性，表现为核的大小、形状和染色质的分布不均。这些特征有助于病理学家对导管内癌进行诊断。

(2)导管内癌的病理学特征还包括导管上皮细胞的浸润性生长。导管内癌的细胞往往沿着导管壁生长，并形成实性或筛状结构。在实性结构中，细胞排列紧密，导管腔不明显；而在筛状结构中，细胞排列较为松散，导管腔较大。浸润性生长的导管内癌细胞可能突破导管基底膜，侵犯周围组织，但通常浸润深度较浅。

(3)导管内癌的病理学特征还涉及肿瘤细胞的分子生物学改变。研究表明，导管内癌中存在多种基因突变和分子标志物的表达异常。例如，BRCA1和BRCA2基因突变在导管内癌中较为常见，这些基因突变与遗传性乳腺癌家族史相关。此外，雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人类表皮生长因子受体2（HER2）等分子标志物的表达状态，也是导管内癌病理学特征的重要方面。这些分子标志物的检测有助于临床医生制定个体化的治疗方案，并对患者的预后进行评估。

二、导管内癌的诊断方法

1.1.临床表现与病史采集

(1)导管内癌的临床表现多样，早期可能没有明显的症状，容易被忽视。常见的临床表现包括乳房肿块、乳头溢液、