中国临床肿瘤学会(CSCO)髓样癌诊疗指南（2025年）解读.docxVIP

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)髓样癌诊疗指南（2025年）解读

一、概述

1.1.髓样癌的定义与分类

髓样癌，作为一种起源于骨髓的恶性肿瘤，其定义涵盖了多种病理类型。在临床实践中，髓样癌主要包括急性髓系白血病（AML）、慢性髓系白血病（CML）、髓系增生异常综合征（MDS）以及髓样增殖性疾病（MPN）等。这些疾病在病理学、遗传学以及临床表现上存在一定的差异，但共同点在于它们都起源于骨髓中的造血干细胞。急性髓系白血病（AML）是一种进展迅速的血液系统恶性肿瘤，其特点是骨髓中异常髓系细胞的快速增殖，导致正常造血功能受到抑制。慢性髓系白血病（CML）则是一种慢性进展性疾病，其特征为骨髓中异常的髓系细胞持续增殖，患者通常在疾病早期出现症状。髓系增生异常综合征（MDS）是一种以骨髓细胞增生异常为特征的疾病，患者常常表现为贫血、出血和感染等症状。而髓样增殖性疾病（MPN）则是一组以骨髓细胞异常增殖为特征的疾病，包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）等。

根据不同的病理学特征和临床特点，髓样癌可以分为多种亚型。其中，急性髓系白血病（AML）根据细胞形态学、遗传学和分子生物学特征，可分为多种亚型，如M1、M2、M3等。这些亚型在治疗选择和预后方面存在差异。慢性髓系白血病（CML）则主要分为慢性期、加速期和急变期三个阶段，每个阶段都有其特定的临床表现和治疗策略。髓系增生异常综合征（MDS）的分类则基于骨髓细胞形态学、细胞遗传学和分子生物学特征，可分为多种亚型，如难治性贫血（RA）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）等。而髓样增殖性疾病（MPN）的分类则主要基于骨髓细胞的增殖速度和临床表现，如真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）等。

髓样癌的发病机制复杂，涉及多个基因和信号通路。研究表明，髓样癌的发生与多种遗传学异常有关，如t(9;22)(q34;q11)易位、t(12;21)(q24;q22)易位、t(8;21)(q22;q22)易位等。这些易位导致了相关基因的融合，从而激活了异常的信号通路，导致细胞的异常增殖。此外，髓样癌的发生还与多种分子生物学异常有关，如BCR-ABL1融合基因、FLT3基因突变、NPM1基因突变等。这些异常基因和蛋白的表达与髓样癌的生物学行为和预后密切相关。因此，深入研究和了解髓样癌的发病机制，对于制定有效的治疗策略具有重要意义。

2.2.髓样癌的流行病学特点

(1)髓样癌作为一种血液系统恶性肿瘤，其全球发病率呈现逐年上升趋势。不同地区和国家的发病率存在差异，可能与遗传背景、环境因素、生活习惯等多种因素有关。据统计，急性髓系白血病（AML）是全球最常见的白血病类型之一，其发病率在不同年龄段和性别之间没有明显差异。慢性髓系白血病（CML）的发病率相对较低，多见于中老年人群，且男性发病率略高于女性。

(2)髓样癌的发病年龄分布具有一定的特点。急性髓系白血病（AML）的发病率在老年人中较高，尤其是60岁以上人群。慢性髓系白血病（CML）的发病年龄相对较轻，多见于50岁以下的人群。髓系增生异常综合征（MDS）的发病率在老年人中较高，且随着年龄的增长而逐渐增加。髓样增殖性疾病（MPN）的发病率在不同年龄段和性别之间没有明显差异。

(3)髓样癌的地理分布也具有一定的规律性。在一些工业发达地区，如欧洲、北美等，髓样癌的发病率较高。这可能与环境污染、职业暴露等因素有关。而在发展中国家，由于医疗条件和生活水平的差异，髓样癌的发病率相对较低。此外，不同种族和民族之间的发病率也存在一定差异，这可能与遗传背景和生活方式等因素有关。总之，了解髓样癌的流行病学特点对于疾病的预防和治疗具有重要意义。

3.3.髓样癌的病理学特点

(1)髓样癌的病理学特点是细胞形态学异型性显著，细胞核大，核仁明显。在急性髓系白血病（AML）中，M1型以原始粒细胞为主，占骨髓有核细胞的90%以上；M2型以原始粒细胞和早幼粒细胞为主，占比超过30%；M3型以早幼粒细胞和异常的中性粒细胞为主，占比超过30%。例如，患者王某，男性，60岁，诊断为AML-M2型，骨髓涂片中原始粒细胞占比约为45%，早幼粒细胞占比约为15%。

(2)慢性髓系白血病（CML）的病理学特征为骨髓中髓系细胞异常增生，以粒细胞为主，其中以粒系细胞增生为显著。CML的典型细胞为Ph染色体阳性细胞，即BCR-ABL融合基因阳性细胞。据统计，约90%的CML患者存在Ph染色体阳性。例如，患者李某，男性，45岁，诊断为CML，骨髓涂片显示Ph染色体阳性细胞占比约为80%。

(3)髓系增生异常综合征（MDS）的病理学特点为骨髓中红细胞系、粒细胞系和巨核细胞系的细